29-годишна жена постъпва в болница поради коремна болка, подуване, диария, загуба на килограми и зачервяване на лицето след нахранване. Тя има хиперактивност с дефицит на вниманието, а лекарствата, които приема редовно, са декстроамфетамин и фреманезумаб.
При прегледа жената е с нормална телесна температура и витални показатели. Коремът е леко болезнен. Няма обриви по кожата. Проведени са многобройни изследвания за диарията, които имат нормални резултати – anti-tTG IgA, фекална еластаза, фекален калпротектин, фекални изследвания за инфекциозни причинители и паразити. Изключена е инфекция с C. difficile.
Поради оплакването от зачервяване на лицето е изследвана 5-хидроксииндолоцетна киселина в урина (U5-HIAA), която е силно завишена 148 (норма < 6). Лекарите подозират карциноиден синдром от невроендокринен тумор (НЕТ).
Проведени са допълнителни образни изследвания – компютърна томография на корем и малък таз и Ga-68-Dotatate ПЕТ, но и двете са негативни за невроендокринен тумор. Колоноскопията и гастроскопията също са нормални.
Каква е причината за оплакванията? Каква е диагнозата?
Лекарите разглеждат потенциални некарциноидни причини за симптомите. Жената е посъветвана да спре приема на декстроамфетамин. Медикаментът е задържан за три дни и ново изследване на U5-HIAA вече е с далеч по-ниска стойност – 10.4. Изглежда повишението е свързано с приема на декстроамфетамин за хиперактивност с дефицит на вниманието. Но пациентът продължава да се оплаква от коремна болка и диария. Това прави зависимостта на оплакванията от нивата на U5-HIAA малко вероятна. Лекарите приемат, че жената има функционално чревно заболяване (вероятно синдром на раздразненото черво), предписват спазмолитик и невромодулатор. След няколко седмици оплакванията значително са намалели, а телесното тегло е възстановено.
5-хидроксииндолоцетна киселина е един от основните метаболити на серотонина. Измерването в 24-часова урина се използва за оценка на концентрацията на серотонина в организма. Тестът е важен при съмнение за карциноиден синдром при подлежащ невроендокринен тумор. Карциноидният синдром се характеризира с триадата от зачервяване на лицето, диария и коремна болка. Но повишени нива на U5-HIAA могат да се наблюдават и по други причини, особено при прием на някои медикаменти и храни.
Изследването на U5-HIAA има чувствителност от 70% и специфичност 90% за карциноиден синдром. Това означава, че фалшиво положителни резултати са напълно възможни, особено при ниска първоначална вероятност. Тестът трябва да бъде потвърден с изследване на хромогранин А, но тук лекарите не са го направили поради силно повишената стойност на U5-HIAA – 25 пъти над нормата. Първоначално са приели диагнозата за сигурна и са сметнали хромогранин А за излишен. Но високи стойности на U5-HIAA са докладвани при прием на добавки с 5-хидрокситриптофан и някои лекарства без рецепта.
Декстроамфетамин е стимулант на централната нервна система. Той може да увеличи отделянето на катехоламини (вкл. серотонин) и така да доведе до фалшиво положителна (за карциноид) стойност на U5-HIAA.
В заключение, лекарите трябва да знаят, че някои медикаменти може да повлияят на резултата на ключовото изследване за карциноиден синдром. Подробно трябва да разпитат пациента за приеманите хранителни добавки и дори храни.
Източник: Quo S, Zakko W. A Case of Functional Bowel Disease Misdiagnosed as Carcinoid Syndrome. ACG Case Rep J. 2023;10(9):e01136.
