45-годишен мъж е диагностициран с болест на Уилсън, когато е бил на 9-годишна възраст без да има никакви оплаквания тогава. Заболяването е установено след скрининг поради остра чернодробна недостатъчност при друг член от семейството. Започнато е лечение с пенициламин за отстраняване на излишния мед. На 30-годишна възраст, след 21 години лечение с пенициламин, мъжът забелязва кожни промени, показани на снимките. Взети са биопсии, които потвърждават диагнозата.
Как се нарича страничният ефект? Каква е диагнозата?
При болестта на Уилсън, протичаща се с натрупване на мед в различни органи, пенициламин се използва като хелатор за отделяне на метала. Лекарството има добре познати дерматологични странични ефекти. Случаят представя типичен образ на cutis laxa (кутис лакса – буквално отпуснат кожа). Предполагаемият механизъм на възникване е свързан с недостиг на мед за ензима лизил оксидаза, необходим за кръстосаното свързване на колагена. Затова е важно да не се допусне свръхлечение с пенициламин, което да доведе до недостиг на мед и потенциални странични ефекти. Необходимо е периодично мониториране на отделянето на мед с урината (куприурия).
Други по-чести странични ефекти на пенициламин са спад в тромбоцитите (тромбоцитопения, скоро след започване на лечение), повишено отделяне на белтъци с урината (протеинурия, дългосочно усложнение) и кожни обриви.
Източник: Skin changes in long-term Wilson’s disease Yin, James Liu et al. The Lancet Gastroenterology & Hepatology, Volume 9, Issue 1, 92
