Вроговяване на кожата на дланите и ходилата
57-годишен мъж се оплаква от трудно преглъщане и киселини. Прегледът неочаквано открива изразено вроговяване на кожата по дланите и ходилата (снимка). Подобни промени е имала и майката на пациента. Рентгеновото изследване на хранопровода с бариева каша и гастроскопията откриват множество стеснени участъци, обясняващи трудното преглъщане.
Каква е диагнозата?
Засегнатите участъци в хранопровода са разширени чрез раздуване на балон. Взетите биопсии изключват злокачествено заболяване. Въпреки започнатото лечение с инхибитор на протонната помпа през следващите месеци се налагат още 17 (!) гастроскопии за разширяване на стеснени участъци в хранопровода. Новите биопсии също са с доброкачествени резултати.
Поради характерните кожни промени с хиперкератоза (вроговяване) на дланите и ходилата пациентът е насочен за генетично изследване, след което се поставя диагнозата тилоза (синдром на Howel-Evans).
Тилоза е много рядко заболяване (честота под 1 на 1 милион) с автозомно доминантно унаследяване (налично и при майката), което се характеризира с хиперкератоза на дланите и ходилата. Важно е да се разпознае, защото пациентите имат много повишен риск (до 95%!) за плоскоклетъчен карцином на хранопровода. Необходими са чести контролни гастроскопии на всеки 1 до 3 години.
Това е първият случай, публикуван в научната литература, с многобройни рецидивиращи, но доброкачествени стеснения в хранопровода при пациент с тилоза.
Не съм срещал пациент с тилоза, но ако случайно попадна на характерните кожни промени, бързо ще направя гастроскопия и ще насоча към генетично изследване. Трябва да се чете всеки ден.
Случаят е публикуван от американски лекари.
Източник: Balasubramanian, R., Husain, K. H., Aujla, P., Nguyen, M. T. T., & Rezaizadeh, H. (2026). Recurrent Benign Esophageal Strictures in Tylosis: A Novel Clinical AssociationACG Case Reports Journal, 13(8)
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
