Понякога очният преглед може неочаквано да насочи към опасно друго заболяване. Очните лекари трябва да са запознати с показаните характерни промени, за да насочат навреме пациентите към необходимото изследване.
14-годишно момиче отива на преглед при офталмолог. При изследване на очните дъна неочаквано се открива вродена хипертрофията на пигментния епител на ретината (CHRPE). Стрелката на снимката показва подобна пигментирана зона. Лабораторните изследвания откриват желязодефицитна анемия.
Опасно ли е? Какво трябва да се направи?
Описаните промени са изключително характерни за фамилна аденоматозна полипоза (ФАП). При нея в дебелото черво се развиват стотици до хиляди полипи ("килим от полипи") и скринингът трябва да започне дори преди 18-годишна възраст.
Пациентът е насочен за колоноскопия, която потвърждава огромен брой дебелочревни полипи с характеристика на аденоми. Вижте снимката отдолу в коментар.
Запомнете, че вродена хипертрофията на пигментния епител на ретината е типична извънчревна проява при фамилна аденоматозна полипоза и при синдром на Гарднър.
Полипозните синдроми се срещат рядко, но изискват повишено внимание. Лично аз съм отстранявал над 200 полипа при млад пациент с полипозен синдром (отрицателни генетични тестове) за под два часа. Важно е колоноскопиите да се започнат отрано с цел предотвратяване на ранен рак.
Източник: Freitas, João D et al. “A Closer Look: Familial Adenomatous Polyposis Suspected Through Ophthalmological Findings in an Adolescent.” Cureus vol. 17,4 e82857
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
