24-годишен мъж има силно задебелена кожа на главата и барабанни пръсти от детска възраст. Оплаква се от подуване на колената с леко ограничени движения. Иначе физическото и умственото му развитие са нормални.
Лабораторните изследвания показват анемия с хемоглобин 75 и повишен възпалителен маркер CRP 27. Гастроскопията открива три големи формации в стомаха на фона на задебелена лигавица (снимка отдолу в коментар). Изследването за бактерията H. pylori е отрицателно. Колоноскопията и капсулната ендоскопия са нормални.
Каква е диагнозата?
Формациите в стомаха са изрязани ендоскопски (ESD) и хистологичните резултати са твърде разнообразни – хиперпластичен полип, аденом с фокуси на дисплазия и хамартом. Пациентът има промени по кожата и ставите от детска възраст, насочващи към системно наследствено заболяване. Генетично изследване доказва две мутации в SLCO2A1 гена, което води до рядката диагноза първична хипертрофична остеоартропатия (ПХО) с множество стомашни неопластични формации.
Първичната хипертрофична остеоартропатия е автозомно рецесивно заболяване. Мутациите в SLCO2A1 гена водят до натрупване на простагландин Е2 (PGE2) с последваща клетъчна пролиферация и тъканна хиперплазия. Основните симптоми са "барабанни" пръсти, периостоза и твърда кожа (пахидерма). Може да се наблюдава и стомашно-чревно засягане с хронична ентропатия. Анемията може да се дължи на хронично кървене от ерозии и язви.
Контролна гастроскопия след 6 месеца потвърждава, че няма рецидив на полипи в стомаха. Необходимо е стриктно проследяване за предотвратяване на нови полипи и тумори в стомашно-чревния тракт.
Дайте палец нагоре, ако сте научили нещо ново.
Източник: Jin H, Chen F, Yang J, An Unusual Case of Gastric Multiple Lesions with Skinand Joint Abnormalities, Gastroenterology (2024)
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
