30-годишен мъж постъпва в болница поради хронична диария и епизодична коремна болка. Той е с изоставане в интелектуалното развитие след мозъчна травма в детска възраст. Прегледът установява ниско телесно тегло (63 кг), нисък ръст (под 2.24 стандартни отклонения от нормата), странно извит малък пръст на двете ръце (клинодактилия), слети втори и трети пръст на ходилата (синдактилия, снимка 1). Лабораторните изследвания показват ниски стойности на левкоцити, тромбоцити и панкреасна фекална еластаза. Образните изследвания (КТ и МРТ) изненадващо НЕ откриват ясно доловим панкреас поради тежка атрофия и заместване с мастна тъкан, съвместимо с тежка липоматоза (снимка 2, стрелки).
Каква е диагнозата?
Пациентът е насочен за генетична консултация. Доказана е мутация в хромозома 7, потвърждаваща диагнозата синдром на Швахман-Бодиан-Даймънд (SBDS).
Синдромът на Швахман-Бодиан-Даймънд е рядко автозомно-рецесивно заболяване, което се характеризира с екзокринна панкреасна недостатъчност, нарушена функция на костния мозък и аномалии на костите. Синдромът на Швахман-Бодиан-Даймънд е втората по честота причина за екзокринна панкреасна недостатъчност в детска възраст. Заболяването протича с нарушен растеж, мазна диария (стеаторея), нарушена абсорбция на хранителни вещества и неврологични отклонения. Заместването на ацинарните клетки на панкреаса с мастна тъкан е характерен белег на заболяването. Ранното постяване на диагноза е важно, защото пациентите са изложени на повишен риск от кръвни злокачествени заболявания като миелодиспластичен синдром и остра миелоидна левкемия. Майката на пациента също е имала миелодиспластичен синдром.
Дайте палец нагоре, ако сте научили нещо ново.
Източник: Gonçalves A, Leal C, Vasconcelos H, Marcos P. Veiled pancreas: unmasking the riddle of an invisible organ. United European Gastroenterol J. 2024; 1–2.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
