43-годишен мъж е приет в болница поради пожълтяване на кожата и коремна болка. Лабораторните изследвания показват високи стойности на билирубина (общ 85, директен 52), както и на чернодробните ензими – ALT 260, AST 131. Тестовете за вирусен и автоимунен хепатит са отрицателни.
Прегледът открива множество кожни промени по ръцете и бузите. По думи на пациента подобни изменения се провокират от слънчевата светлина и са налични от дълго време. Образното изследване на корема (МРТ) установява чернодробна цироза и уголемена слезка. Чернодробната биопсия демонстрира задръжка на жлъчен сок (холестаза) и натрупване на тъмнокафяв пигмент, който има конфигурация на "малтийски кръст" под поляризирана светлина.
Каква е диагнозата?
Генетично изследване доказва две хетерозиготни мутации във FECH гена. Поставена е диагноза еритропоетична протопорфирия.
Еритропоетична протопорфирия се дължи на мутации във FECH гена, който отговаря за биологичния синтез на хем – част от молекулата на хемоглобина. Наушеното образуване на хем води до натрупване на протопорфирин в еритроцитите и жълчно-чернодробната система. Обикновено пациентите имат фоточувствителност (кожни промени по изложените на слънце зони). Засягане на черния дроб се наблюдава в около 20% от случаите. Диагнозата се поставя чрез доказване на повишени нива на протопорфирин в еритроцитите или чрез чернодробна биопсия с характерни включвания тип "малтийски кръст". Нужно е генетично потвърждение на диагнозата. Основната профилактична мярка е избягване на директна слънчева светлина. При някои пациенти се налага провеждане на плазмафереза, преливане на еритроцитна маса и дори чернодробна трансплантация.
Лекарите винаги трябва да мислят за порфирия при пациенти с фоточувствителност.
Дайте палец нагоре, ако се научили нещо ново.
Източник: Jiang W, Wang X, Zhou T. Abdominal pain, jaundice, and photosensitivity. Clin Gastroenterol Hepatol. 2024 Jun 8:S1542-3565(24)00513-5.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
