58-годишна жена започва да се мие с нов шампоан за растеж на косата. След една седмица забелязва болезнени пъпки по кожата на скалпа. Първоначалната диагноза е херпес зостер, но лечението с валацикловир не дава ефект. Още подобни пъпки, както и зачервени плаки, започват да се появяват по лицето, шията, корема и крайниците (вижте снимки отдолу в коментар). Кожната биопсия от засегнатата кожа показва само неспецифично възпаление. Кожните промени продължават между 22 и 33 дни и спонтанно изчезват.
При проследяване жената развива и епизодични коремни и мускулни болки в комбинация с леко повишена температура. Краткотрайно лечение с кортикостероида преднизон подобрява оплаквания, но те бързо се връщат след спирането на медикамента. Гастроскопията и колоноскопията са нормални с изключение на няколко малки полипа в дебелото черво, които са отстранени. Жената започва да се оплаква и от болки в ставите, най-вече в лактите и колената, като епизодите продължават 5 до 7 дни.
Коремните, кожните и ставните оплаквания винаги са предшествани от кратък период на силна отпадналост. Приеманите медикаменти са левотироксин за намалена функция на щитовидната жлеза и обезболяващи. Пациентката няма фамилна обремененост за подобни оплаквания, но баща ѝ е починал от инфаркт на 43-годишна възраст. Жената не употребява алкохол, цигари и наркотици. Загубила е около 20 килограма в последните 2 години. Рутинните лабораторни и фекални тестове са напълно нормални, както и разширен панел за антитела. Серологичните изследвания за лаймска болест и стронгилоидоза са отрицателни.
Коя рядка болест може да обясни всички оплаквания? Какво изследване трябва да се направи? Каква е диагнозата?
Проведено е генетично изследване, което установява мутация в TNFRSF1A гена. Това потвърждава диагнозата TRAPS синдром – тумор некротизиращ фактор рецептор-асоциирана периодична треска.
Възможни прояви на TRAPS са рецидивиращи кожни промени, локализирани болки в мускулите (миалгия), косопад, периодично повишаване на телесната температура, коремни оплаквания и главоболие.
TRAPS е автоимунно заболяване с автозомно-доминантно унаследяване. Оплакванията започват обикновено в детска възраст, но са описани и случаи с късно начало на симптомите. Диагнозата се потвърждава чрез генетично изследване, откриващо мутация в TNFRSF1A гена. Лечението се провежда с кортикостероиди и IL-1 рецепторни антагонисти (анакинра).
Диагнозата TRAPS е абсолютно невъзможна, ако не се чете всеки ден.
За първи път ли я чувате?
Източник: Yao Q, Englund KA, Hayden SP, Tomecki KJ. Tumor necrosis factor receptor associated periodic fever syndrome with photographic evidence of various skin disease and unusual phenotypes: case report and literature review. Semin Arthritis Rheum. 2012;41(4):611-617.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
