Всеки ден научавам нещо ново. Днес разбрах при кое стомашно-чревно заболяване има голяма глава. Медицинският термин е макроцефалия. За макроцефалия се говори, когато обиколката на главата е с повече от 2 стандартни отклонения над средната стойност за съответната възраст и пол. Вижте снимката. Каква смятате, че е диагнозата, ако детето има и множество полипи – в дебелото черво и/или в стомаха?
Следва верният отговор.
Оказва се, че голяма глава се среща при цели 93% от пациентите с установени мутации в PTEN гена, като например синдром на Cowden (Каудън). Осен множеството полипи (хамартоми) в храносмилателната система редкият синдром се характеризира и с кожни промени (трихилемоми), повишен риск от онкологични заболявания (на гърдата, щитовидната жлеза и ендометриума), както и силно изразена гликогенова акантоза в хранопровода.
Вече ще обръщам внимание и на размера на главата при пациенти с полипозни синдроми. Лекарят вижда това, което знае. Трябва да се чете всеки ден.
Източник:
1. Ozsürekci Y, Yavuz ST, Alanay Y, Utine GE, Kalayci O. Cowden syndrome with bronchial asthma. Turk J Pediatr. 2010;52(3):330-332.
2. Gammon, Amanda et al. “Genetic basis of Cowden syndrome and its implications for clinical practice and risk management.” The application of clinical genetics vol. 9 83-92. 13 Jul. 2016
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
