35-годишен мъж е приет в болница поради психиатрични симптоми – импулсивно поведение, визуални халюцинации и делюзии. Той е лекуван за шизофрения от 4 години с оланзапин, кветиапин и лоразепам, но без ефект. Преди 3 месеца се забелязва треперене на ръцете (тремор) и промяна в гласа. На 9-годишна възраст е имал жълтеница, която е изчезнала без лечение. Прегледът установява характерен белег (снимка А). Чернодробните ензими са повишени – ASAT 51, ALAT 46, ALP 133.
Каква е диагнозата?
Снимка А показва ясно видим пръстен на Кайзер-Флайшер. Магнитно резонанстното изследване (снимка В) показва хиперинтензен сигнал в базалните ганглии на мозъка. Нивото на церулоплазмин в кръвта е много ниско 0.03 (норма > 0.2). Отделянето на мед с 24-часова урина е силно повишено. Пациентът има болест на Уилсън – наследствено заболяване, засягащо метаболизма на медта и водещо до неврологични и чернодробни увреди. Пръстенът на Казйер-Флайшер се открива в 99% от случаите с невропсихиатрични симптоми. Диагнозата често се забавя с години. Психиатричните прояви може да варират от депресия до мания, антисоциално поведение и психоза.
Пациентът е лекуван с D-пенициламин, цинк и пиридоксин (витамин В6).
Дайте палец нагоре, ако сте научили нещо ново.
Източник: P.K. Maurya, D. Kulshreshtha, A.K. Singh, M.D. Thakkar, A.K. Thacker, Chronic psychosis, delayed diagnosis and Wilson’s disease, QJM: An International Journal of Medicine
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
