Дете с нарушен растеж и рядко заболяване – ще познаете ли диагнозата?

Дете с нарушен растеж и рядко заболяване – ще познаете ли диагнозата?

Родителите на 10-годишно дете го водят на преглед поради забавен растеж, мазни изхождания и хрипове от ранна възраст. Прегледът е като цяло нормален, но детето е с лоши параметри на растежа за възрастта си.

Лабораторните изследвания показват ниски стойности на хемоглобин 102, левкоцити 2,9 и неутрофили 1,1. Фекалната еластаза е много ниска, което насочва към панкреасна недостатъчност. Показателите на чернодробната и бъбречната функция са нормални. Биопсията на костен мозък не открива проблеми. Имуноглобулините и изследванията за глутенова ентеропатия и HIV са в нормални граници. Потен тест за хлориди (за муковисцидоза) е нормален. Образните изследвания показват промени в структурата на панкреаса с повишено количество мастна тъкан.

Какво изследване трябва да се направи? Каква е диагнозата?

Детето от случая има мазни изхождания (стеаторея), чести дихателни оплаквания и нарушен растеж. Първо трябва да се изключи муковисцидоза и имунодефицитни състояния, което е направено. След това трябва да се мисли за други, далеч по-редки заболявания.

Ключов резултат, насочващ към диагнозата, са ниските неутрофили в комбинация със заместването на панкреаса от мастна тъкан.

Генетично изследване доказва мутация в SBDS гена, което поставя диагнозата синдром на Швахман-Даймънд (Shwachman-Diamond).

Синдромът на Швахман-Даймънд е рядко наследствено заболяване, засягащо много органи. Протича с отклонения в кръвната картина (ниски неутрофили), костни малформации, панкреасна недостатъчност (екзокринна) и когнитивни нарушения. Наследява се по автозомно рецесивен път. Образните изследвания показват липоматозна трансформация на панкреаса.

Пациентите със синдром на Швахман-Даймънд имат чести инфекции (отит, бронхопневмония, кожни инфекции и др.) поради количествени и качествени дефекти в неутрофилите. Често се наблюдава и нарушен растеж.

Пациентът е лекуван с панкреасни ензими (25 000 IU липаза с всяко хранене) и суплементация с мастноразтворими витамини (А, D, E и К). Лечението бързо води до нормализиране на изхожданията и наддаване на тегло.

В заключение, синдромът на Швахман-Даймънд трябва да се подозира при мастна инфилтрация на панкреаса при млади пациенти и промени в кръвната картина (неутропения). Това е невъзможно, ако не се чете всеки ден.

Източник: Agarwal J, Chandra H, Kapoor R, Unravelling a Case of Fatty Pancreas in a Child, Gastroenterology (2025)