Млад мъж постъпва в болница поради прогресивно уголемяване на дясната ръка. Забелязал е промените от 5 години и знае, че има множество червени петна по рождение. Прегледът установява очевидна асиметрия между двата горни крайника. Образното изследване открива силно разширени артерии, малки съдови канали (вероятно артериовенозни малформации) и повишена мускулна маса на горния десен крайник. Не се регистрират съдови промени в други части на тялото.
Каква е диагнозата?
Комбинацията от асиметрично уголемяване на един крайник и подлежащи съдови промени е характерна за свръхредкия синдром на Паркес-Вебер. Характеризира се с пигментирани петна още от раждането, хипертрофия и множество артериозвенозни малформации (фистули). Понякога пациентите имат лесно кървене и разширени съдове по кожата (телеангиектазии).
След мултидисциплинарно обсъдждане е взето решение за консервативно лечение, тъй като пациентът няма оплаквания и уголеменият крайник не пречи на еждневните дейности.
Вижте отдолу в коментар кое друго рядко заболяване може да протича по сходен начин.
Дайте палец нагоре, ако сте научили нещо ново.
Източник: V Kumar, P Jorwal, A Biswas, V Deorari, Parkes Weber syndrome, QJM: An International Journal of Medicine

Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
