27-годишна жена е приета в болница поради трудно преглъщане, усещане за чуждо тяло в хранопровода и констипация (запек). Тя съобщава и за болки в мускули и стави, главоболие и трудна концентрация. Неврологичният преглед и образното изследване на главата (МРТ) са нормални. Поставена е диагноза мигрена. Консултация с ревматолог регистрира свръхподивжност на ставите (Beighton 7/9).
Прегледът установява много разтеглива кожа, стрии по бедрата и пиезогенни папули (снимка 2, стрелка). Пациентът може да докосне предмишницата с палеца си (снимка 1). Манометрията на хранопровода установява нарушена перисталтика (мотилитет). Гастроскопията открива "стрии" по стената на хранопровода (снимка отдолу в коментар). "Стриите" се разширяват и свиват при вдишване и издишване. Генетичното изследване за подвидове на синдром на Ehlers-Danlos е отрицателно.
Каква е диагнозата?
Въпросът е действително сложен, а "стрии" на хранопровода са описани за първи път в този клиничен случай.
Диагнозата е хипермобилен синдром на Ehlers-Danlos (h-EDS), при който няма открити специфични мутации и диагнозата се поставя клинично. Свръхподвижността на ставите и кожните промени са характерни. Често пациентите имат стомашно-чревни и сърдечносъдови оплаквания.
Вероятно "стриите" в хранопровода се образуват от разкъсани еластинови и колагенови снопове, които не се възстановяват напълно от фибробластите. Откриването на "стрии" по хранопровода при гастроскопия трябва да насочи към диагнозата хипермобилен синдром на Елерс-Данлос.
Пиезогенните папули са подутини, които се формират поради хернииране на мастна тъкан през дермата.
Дайте палец нагоре, ако сте научили нещо ново.
Източник: Eckardt AJ, Wehrmann T, Brueck CC. Esophageal Striae as a Possible Gastrointestinal Manifestation of Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. ACG Case Rep J. 2024 Jun 20;11(6):e01393.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
