28-годишна жена се оплаква от епизоди на зачервяване на лицето, коремна болка и повишена температура. Тя има язви в устната кухина. Първоначално е поставена диагнозата метастатична болест на Крон въпреки нормалната колоноскопия. Започната е биологична терапия с адалимумаб със слабо подобрение.
Пет години по-късно жената има рязко влошаване на симптомите – коремната болка продължава 1-3 дни, температурата се покачва до 40 градуса, лицето се зачервява, устните се подуват и язвите в устната кухина се уголемяват. Най-накрая, след 5 нормални колоноскопии и 2 нормални гастроскопии диагнозата метастатична болест на Крон е подложена на съмнение.
Каква е истинската диагноза?
Генетично изследване доказва мутация в MEFV гена, което поставя диагнозата фамилна средиземноморска треска – наследствено заболяване (автозомно рецесивно), което протича с кожни и стомашно-чревни прояви.
Започнато е лечение с колхицин 1.2мг дневно, което води до драматично подобрение в рамките на месец. Пациентът изпълнява т. нар. критерии на Tel-Hashomer (епизоди на висока температура, обрив, подобен на еризипел/червен вятър и добър отговор към колхицин).
Явно фамилната средиземноморска треска може да се обърка с болест на Крон. Вижте случай с метастатична форма на болестта на Крон отдолу в коментар. Само така се запомнят сложните диагнози и разграничаването между тях.
Дайте палец нагоре, ако сте научили нещо ново и за да подкрепите страницата.
Източник: Patel HS, Srivastav J, Thapa R. Familial Mediterranean Fever Mimicking Metastatic Crohn's Disease. ACG Case Rep J. 2024 Jul 18;11(7):e00839.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
