29-годишен мъж е приет в болница поради повишени чернодробни ензими от дълго време. Той няма никакви оплаквания и се чувства добре. Знае, че е с повишен холестерол, но досега не е имал сериозни заболявания, нито операции. От няколко години пие по 3-4 алкохолни питиета дневно. Не употребява цигари и наркотици. Приема хранителна добавка, която съдържа "аминокиселини на прах". Няма фамилна обремененост за чернодробни и автоимунни заболявания.
Прегледът установява телесна температура 37,1, артериално налягане 120/65 и пулс 65/мин. Индексът на телесната маса (BMI) е 24, без коремно затлъстяване. Останалата част от прегледа е нормална.
Лабораторните изследвания показват повишен чернодробен ензим ALT 83 и нормален AST 29. Общият холестерол е повишен 6.75, с повишен "лош" (LDL) холестерол – 5, нисък "добър" (HDL) холестерол 1,3 и нормални триглицериди. Серологичните изследвания показват повишен титър на антителата ANA 1:160 и ASMA 1:80. Вирусологичните изследвания за хепатит А, В и С са отрицателни. Церулоплазмин, 24-часова екскреция на мед, ниво на алфа-1-антитрипсин и феритин са в референтни граници. Ехографското изследване на коремните органи е нормално.
Пациентът е посъветван да спре алкохола и хранителната добавка, както и да започне диета, бедна на въглехидрати и мазнини. Чернодробният ензим ALT и холестеролът остават високи въпреки взетите мерки. След 3 месеца е проведена чернодробна биопсия. Тя показва дифузно омазняване – микровезикуларна и макровезикуларна стеатоза, начални мостчета фиброза и множество вакуолизирани Купферови клетки.
Въз основа на биопсията е проведен допълнителен тест, който има положителен резултат. Започната е терапия, която води до бързо подобрение в следващите 2 месеца.
Кой тест е проведен? Каква е диагнозата?
Хистологичният резултат при млад мъж с висок холестерол и повишени чернодробни ензими насочва към диагнозата дефицит на лизозомна кисела липаза (LALD). Нивото на лизозомна кисела липаза (LAL) е неоткриваемо, което налага започване на заместително лечение с вливания на себелипаза алфа. След 2 месеца всички лабораторни изследвания са в норма.
Дефицит на лизозомна кисела липаза е автозомна рецесивна болест на натрупването, която засяга метаболизма на липидите в чернодробните клетки. Генетични мутации причиняват намалена ензимна активност с невъзможност за разграждане на холестероловите естери и триглицеридите. Това води до повишение на холестерола. С времето черният дроб се уголемява, развива се фиброза, която прогресира към цироза.
Дефицит на лизозомна кисела липаза е рядко заболяване с честота 1 на 175 000. Могат да се засегнат множество органи – черен дроб, сърце, слезка и черва. Чернодробната биопсия обикновено показва омазняване и често фиброза. Около 13% от болните се нуждаят от чернодробна трансплантация, ако диагнозата не се открие навреме.
Тежката форма е известна като болест на Волман (Wolman). Тя обикновено води до чернодробна недостатъчност и е фатална в детска възраст. Диагнозата на по-леката форма често се забавя и увреждането се отдава на много по-разпространени заболявания като неалкохолен стеатохепатит и фамилна хиперхолестеролемия. От 2015 съществува лечение под формата на себелипаза алфа – рекомбинантна човешка лизозомна кисела липаза.
Лекарите трябва да са запознати с това рядко заболяване, за да не се стигне до цироза и нужда от трансплантация.
Дайте палец нагоре, ако сте научили нещо ново.
Източник: Elevated Liver Enzymes in a Young Man with Hyperlipidemia Schmidt, Benjamin et al. Gastroenterology, Volume 157, Issue 6, e6 – e8
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
