42-годишна жена постъпва в болница поради кръв в изхожданията и тежка умора от 10 години. Понякога усеща коремна болка и има диария с 3 изхождания дневно. Не приема никакви лекарства в момента, не пуши и не употребява алкохол. Тя е родена и живее в малък град в източен Китай. Работи в завод и е женена с деца. Нейните родители са първи братовчеди. Паиентката има сестра, която е в добро здраве. Майката е с рак на белия дроб. Никой друг в семейството няма подобни оплаквания от кървави изхождания.
Колоноскопия в друга болница е открила множество язви в края на тънкото черво (терминален илеум) и жената е лекувана за болест на Крон с месалазин, но без ефект. Тя е приемала железни препарати и хормони за няколко месеца, но без подобрение на оплакванията.
При постъпването жената е слаба и бледа. Хемоглобинът е много нисък – 56, MCV 66. Албуминът също е нисък 31. Фекалният калпротектин е повишен 278. Останалите лабораторни изследвания са в норма, вкл. CRP, СУЕ, C. difficile токсин и TB-SPOT. Нова колоноскопия потвърждава множество язви в крайната част на тънкото черво (снимка отдолу в коментар), без засягане на ректума. Хистологичният резултат показва активно възпаление в тънкото черво, без грануломи. Образното изследване (КТ на корема) установява локализирано задебеление на стената в края на тънкото черво и уголемена матка. Няма уголемени лимфни възли, нито фистули.
Какво изследване трябва да се направи? Каква е диагнозата?
Няма данни за перфорация, чревна обструкция, повишена температура, нито системно възпаление. Няма извънчревни прояви, характерни за възпалителни чревни заболявания, като ставни болки, кожни обриви и очно засягане. Възпалителните маркери CRP и СУЕ са в норма. Ендоскопското изследване установява множество язви в края на тънкото черво. Проведеното лечение с месалазин (който няма ефект над плацебо при болест на Крон) не е дало резултат. Изключена е чревна туберкулоза чрез TB-SPOT теста. Пациентът няма язви в устната кухина и гениталиите, характерни за болест на Бехчет. Няма уголемени лимфни възли и други белези за лимфом.
Диагнозата остава неясна до случаен разговор, при който китайският лекар дочува, че родителите на пациентката са първи братовчеди, което му напомня за рядка генетична ентеропатия. За потвърждаване е проведено генетично изследване, което доказва мутация в SLCO2A1 гена c.941-1G>A. Окончателната диагноза е хронична ентеропатия, асоциирана със SLCO2A1 гена (CEAS).
Хронична ентеропатия, асоциирана със SLCO2A1 гена, е рядко автозомно рецесивно заболяване, докладвано за първи път през 2015 г. от Umeno. Около 70 случая са описани в научната литература. Една трета от пациентите имат родители с кръвна връзка между тях.
Мутации на SLCO2A1 гена водят до повишени серумни нива на простагландин Е2 (PGE2), което предизвиква активиране на макрофаите, повишена съдова пропускливост, нарушен интегритет на чревния епител и чревно възпаление.
Най-честият симптом е анемия, последван от загуба на белтък (хипопротеинемия), коремна болка, диария, кървави изхождания. Ендоскопски се виждат множество плитки язви в тънкото черво.
Няма специфично лечение за описаната болест. Лекарства, използвани при възпалителни чревни заболявания, като месалазин, кортикостероиди и имуносупресори, не показват ефективност. Пациентът от случая е лекуван експериментално с талидомид поради анти-простагландиновите му ефекти в комбинация с железни препарати и ентерално хранене. След шест седмици се отчита повишена стойност на хемоглобина.
Дайте палец нагоре, ако за първи път чувате тази диагноза.
Източник: Chen Y, Fu Y, Fan Y, A Rare Cause of Blood in Stool and Anemia,Gastroenterology (2024)
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
