Ето поредният интересен клиничен случай с невъзможна за поставяне диагноза, ако не се чете всеки ден.
33-годишен мъж, роден в Сирия, с известни ниски стойности на тромбоцитите от години, отива в спешно отделение с кървене от храносмилателната система. Гастроскопията по спешност е нормална. КТ ангиография установява уголемена слезка и кървене от артерио-венозна малформация (AVM; неправилно формирана връзка между артерия и вена) в лявата част на дебелото черво. Проведена е емболизация и кървенето спира. Няколко дни по-късно е извършена колоноскопия, където се вижда белег от манипулацията. Цялото дебело черво е осеяно с множество малки бели точки, показани на снимката, без зачервяване или оток на лигавицата. Множеството взети биопсии показват инфилтрация на лигавицата с „пенести“ макрофаги. Чрез PCR и хистологично оцветяване е изключена инфекция с Tropheryma whipplei, Mycobacterium tuberculosis и шистозома. Допълнително изследване показва нисък общ холестерол, неоткриваемо ниво на „добрия“ HDL холестерол и ниско ниво на апопротеин А (apoA).
Каква е диагнозата? Случаят е публикуван в престижното списание Gastroenterology и едва ли може да познаете. Аз не можах.
Неоткриваемото ниво на HDL холестерол кара лекарите да направят генетично изследване, което излиза положително за хомозиготна мутация в ABCA1 гена – причина за хипоалфалипопротеинемия при болест на Танжер (Tangier).
Болестта на Танжер е изключително рядко автозомно рецесивно заболяване с не повече от 100 описани случая. Нарушен е метаболизмът и транспортът на липидите с неоткриваеми нива на HDL. Холестеролът се натрупва предимно в тъкани, богати на макрофаги, като сливици (с оранжево оцветяване), черен дроб и слезка (с възможна тромбоцитопения) и лигавицата на дебелото черво с жълто-бели точки. Натрупването в клетките на Шван може да доведе до периферна невропатия. Липсата на HDL повишава риска от сърдечносъдови заболявания в млада възраст.
В описания случай кървенето най-вероятно е било случайно събитие, което не е свързано с подлежащата диагноза, въпреки че при болестта на Танжер е описано и нарушено активиране на тромбоцитите. Ендоскопската находка и уголемената слезка насочват към „болест на натрупването“, което накрая води до диагнозата болест на Танжер. Установяването на диагнозата дава възможност да се вземат мерки за намаляване на сърдечносъдовия риск. Това няма как да стане без четене всеки ден.
Източник: Unusual White-Yellowish Dots in the Colon Reveal a Rare Metabolic Disease Jeuring, Steven F.G. et al. Gastroenterology, Volume 161, Issue 2, e39 – e40
