"Рибешка кожа" и хронично чернодробно заболяване…
35-годишен мъж с чернодробна цироза е откаран в болница поради повръщане на кръв и черни изхождания. От раждането пациентът е със суха и люспеста кожа (като на риба), а предходни биопсии подкрепят диагнозата ихтиоза. От раждането пациентът има и проблеми със слуха, налагащи използване на слухов апарат. Няма кръвни роднини с подобни симптоми.
Лабораторните тестове в болницата показват тежка анемия с хемоглобин 51, ниски левкоцити 1.15 и тромбоцити 38. Образното изследване (КТ) потвърждава чернодробна цироза (Child-Pugh 7), усложнена с течност в коремната кухина (асцит) и кръвоизлив от разширени вени (варици) на хранопровода, както и тромбоза на порталната вена. Поради критичното състояние е проведена процедурата TIPS (трансюгуларен интрахепатален портосистемен шънт) за спиране на кървенето. Взета е биопсия от черния дроб.
Честите причини за хронично чернодробно заболяване са изключени чрез лабораторни тестове. Натривка от периферна кръв неочаквано открива вакуоли в цитоплазмата на левкоцитите (снимка отдолу в коментар).
Каква е диагнозата?
Чернодробната биопсия потвърждава цироза. Наличието на вакуоли в цитоплазмата на левкоцитите на периферната натривка, положителният резултат за липидни отлагания (аномалия на Jordan) и кожните промени (ихтиоза) насочват към редкия генетичен синдром на Чанарин-Дорфман (Chanarin-Dorfman). Това е автозомно рецесивно заболяване , дължащо се на мутации в ABHD5 гена и водещо до натрупване липидни капки, богати на триглицериди в тъканите (болест на натрупването). Честа е вродената ихтиоза, понякога с очни, неврологични или слухови проблеми. Генетичен тест потвърждава диагнозата.
За съжаление, няма лечение за синдрома на Чанарин-Дорфман. Мерките са поддържащи с кожни кремове, диета и мониториране на чернодробното заболяване. Чернодробната трансплантация не повлиява останалите системни прояви.
След процедурата за създаване на шънт (TIPS) пациентът остава в стабилно състояние и няма последващо кървене в следващата година.
Случаят е публикуван от китайски лекари.
Източник: Tie J, Zhen W, Shi Y, Fish-scale skin changes combined with hematemesis and melena, Gastroenterology (2026)
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
