60-годишна жена има хронична желязодефицитна анемия, известна още от юношеска възраст. На 40-годишна възраст е диагностицирана и с „протеин-губеща ентеропатия“, т.е. белтъкът албумин е в ниски стойности въпреки храненето. Тя приема железен препарат за анемията, антикоагулант и диуретик за хронична тромботична белодробна хипертония.
Преди девет години е проведена капсулна ендоскопия за уточняване на анемията и ниския белтък. Капсулата е заседнала в стеснен участък (стеноза) на тънкото черво. Образите от капсулата показват многобройни плитки язви и стеснения на тънкото черво, подобни на пръстен – снимка в коментарите. За отстраняване на заседналата капсула се е наложило провеждане на операция. Изряаният участък е бил с множество ерозии, язви и стеснени участъци. Хроничната анемия не се е подобрила след операцията.
Сега пациентът отново постъпва в болница поради анемия, като няма видима кръв в изхожданията, няма диария, нито загуба на тегло. Лабораторните изследвания показват много нисък хемоглобин 70 g/l (норма 115-160) и много нисък албумин 23g/l (норма над 35). Фекалният тест за скрито (окултно) кървене е положителен. Проведено е ендоскопско изследване на тънкото черво и е установена фистула (патологична комуникация като тунел) между отделни части на тънкото черво (илеум-илеум), отново с наличие на язви- снимки в коментарите. Хистологичният резултат показва само „неспецифични възпалителни промени“. Компютърната томография потвърждава фистулата в тънкото черво.
Тук е почти невъзможно да отговорите, но все пак каква може да е диагнозата?
Когато прочетох описанието, първо си помислих за ентеропатия, причинена от нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС), като аспирин и подобни лекарства. Но пациентката не приема такива медикаменти, нито пък тя протича още от юношеска възраст вече 40 години. Болестта на Крон също може да влезе в диференциалната диагноза, но пациентката няма нито диария, нито коремна болка, нито пък щеше да се размине без допълнителни лекарства за такъв дълъг период от време. Какво друго може да даде картина, подобна на тази при ентеропатия, причинена от НСПВС, с характерни язви и пръстеновидни стеснения?
Има две изключително редки генетични заболявания, които изпълняват горните критерии, съответно хронична ентеропатия, асоциирана с SLCO2A1 ген (CEAS) и криптогенен мултифокален улцерозен стенозиращ ентерит (CMUSE). Генетичното изследване доказва мутации в SLCO2A1 гена и окончателната диагноза е CEAS. При това рядко генетично заболяване е налице нарушение в простагландините, както е и при дългата употреба на аспирин и НСПВС. Затова и клиничната изява е сходна. Фистула може да се образува макар и рядко, както при ентеропатия, причинена от аспирин и НСПВС, така и при CEAS. Започнато е захранване чрез сонда (ентерално хранене) и са отчетени подобрения в стойностите на хемоглобина и албумина.
Няма как да сте чували за CEAS и CMUSE, ако не се чете всеки ден. Подобен пациент съвсем спокойно ще остане без точна диагноза у нас. Редките заболявания може да имат „типично протичане“ или да са много сходни с други, както при употребата на аспирин и НСПВС в дадения пример. Лекарят трябва да знае какви изследвания разграничават двете болести.
Източник: A woman case with chronic anemia, hypoalbuminemia, and ileo-ileal fistula Fukushima, Shinya et al. Gastroenterology