58-годишна жена постъпва в болница поради коремна болка от 7 месеца. Прегледът изненадващо установява голям език и болезненост около пъпа (снимка 1). Лабораторните изследвания показват повишени чернодробни ензими, нисък албумин, хиперлипидемия, положителен протеин в урината, мозъчен натриуретичен пептид 2520 и сърдечен тропонин I 178. Коагулационният статус не е съществено отклонен.
Ехокардиография установява хипертрофия на лявата камера и диастолна дисфункция с нормална фракция на изтласкване. Гастроскопията открива оток и ерозии на стомашната лигавица. При колоноскопия се забелязват полипи в ректума. Компютърната томография демонстрира уголемяване на черния дроб, слезката, бъбреците и оток на червата (снимка 2). Електромиография установява увреждане на периферната и автономната нервна система. КТ ангиография и биопсията на костен мозък са нормални.
Каква е диагнозата?
Уголемяване на езика (макроглосия) може да се наблюдава при различни заболявания, като синдром на Даун, акромегалия и наследствен хипотиреоидизъм. Но комбинацията с неспецифични коремни оплаквания, уголемяване на множество вътрешни органи, кардиомиопатия, чернодробни отклонения и протеинурия насочва към диагнозата амилоидоза. Оцветяването с Конго Рот на стомашните биопсии потвърждава диагнозата. Генетичен анализ отхвърля наследствен вариант на транстиретинова амилоидоза.
Допълнителни изследвания установяват високи нива на ламбда и капа леки вериги в урината. Окончателната диагноза е лековерижна амилоидоза. За съжаление, заболяването е открито в краен стадий и жената умира от полиорганна недостатъчност след 2 цикъла химиотерапия с бортезомиб.
Лековерижната амилоидоза всъщност е група от комплексни заболявания, характеризиращи се с отлагане на неправилно нагънати белтъци в различни органи. В последните години се регистрира повишаване на честотата ѝ. Симптомите варират и са неспецифични, което забавя точната диагноза. При засягане на храносмилателната система може да се наблюдава диария, кръвоизливи, коремна болка и перфорация.
Диагнозата се поставя чрез оцветяване по Конго Рот и изследване с поляризационен микроскоп. При почти всички пациенти се установяват отклонения в имуноглобулините – моноклонален протеин при имунофиксация на серум или урина, или високо ниво на свободни леки вериги. Аспирация на подкожна мастна тъкан демонстрира отлагания от лековерижен амилоид при 78-100% от пациентите.
Лечението включва системна химиотерапия, насочена срещу плазматичните клетки, последвана от автоложна костномозъчна трансплантация. Лекарите трябва да са запознати с особеностите на амилоидозата, тъй като диагностицирането в ранен стадий подобрява крайния резултат и намалява риска от полиорганна недостатъчност.
P.S. Дясната картинка е генерирана от изкуствен интелект (в стила на Ван Гог) с цел привличане на внимание.
Източник: Li A, Chen F, Li YUnusual case of abdominal tendernessFrontline Gastroenterology 2023;14:350-351.
