11-годишно момиче с коремна болка и повръщане от няколко седмици постъпва в болница за диагностично уточняване. Коремната болка е епизодична, влошава се от пикантни храни и не се облекчава от лекарства против киселини. Момичето има нормален апетит и не е губила килограми. В друга болница са направени лабораторни изследвания, които са били нормални, а ехографията на коремни органи показва два полипа в жлъчния мехур (фигура А в коментар). Нейният дядо по майчина линия е имал множество полипи в дебелото черво.
Прегледът установява малки кафяви лунички около клепачите, носа и устните. Проведена е гастроскопия, която показва полипи в стомаха (фигура В в коментар) и в дванадесетопръстника (фигура С в коментар). Полипите са отстранени, а хистологичният резултат е за хамартоми.
Каква е диагнозата? Случаят е публикуван в престижното списание Gastroenterology и е сравнително лесен за познаване.
Наличието на характерни кожно-лигавични промени и хамартоми е типично за синдром на Peutz-Jeghers. Пациентът има хиперпигментирани участъци по лицето и няколко полипа на храносмилателната система. Диагнозата е потвърдена с генетично изследване – установен е патологичен вариант в STK11 гена. Проведено е допълнително магнитно-резонансно изследване, което не открива нови полипи. По хирургичен път е отстранен жлъчния мехур (холецистектомия) и полипите в него също се оказват хамартоми. Пациентът е изписан без оплаквания и се проследява периодично.
Синдромът на Peutz-Jeghers е рядко генетично автозомно доминантно заболяване. Пациентите са с повишен риск от туморни заболявания на храносмилателната система, белите дробове, гърдите, матката, яйчниците и тестисите. Повечето хамартоми се откриват в тънкото черво, където могат да причинят запушване (обструкция), кървене, коремна болка и интусисцепция (навлизане на една част в друга). Проследяването при синдром на Peutz-Jeghers обхваща множество системи на тялото. На някои места се прави с гастроскопия, колоноскопия, капсулна ендоскопия и магнитно-резонансна томография на всеки 2-3 години.
Източник: 11-Year-Old Girl Presenting With Intermittent Abdominal Pain; Ali, Fatema et al. Gastroenterology, Volume 161, Issue 2, e46 – e47
