Запомнете термина ПРОБАНД – първият човек от семейството, идентифициран с генетично заболяване. Темата е важна, защото засяга не само пациента, а и неговите кръвни роднини. При много генетични заболявания се препоръчва тестване на кръвните роднини (каскадно тестване).
Ето някои ситуации, в които се препоръчват тестове за откриване на синдроми с повишен риск от рак на дебелото черво:
1. Пациенти с рак на дебелото черво, открит на възраст под 50 години
2. При наличие на двама кръвни роднини от първа линия с рак на дебелото черво, независимо от възрастта
3. При наличие на двама кръвни роднини от първа или втора линия със злокачествени заболявания, свързани със синдрома на Линч
4. Всички случаи на рак на дебелото черво трябва да имат имунохистохимично изследване за MMR (mismatch repair) и MSI (микросателитна нестабилност)
Ако пробанд е с доказан генетичен синдром, повишващ риска от рак на дебелото черво, трябва да се обсъдят възможностите за генетично тестване (каскадно тестване) и на неговите кръвни роднини. Това може да спаси животи.
Източник: In Our Scope of Practice: Genetic Risk Assessment and Testing for GI Cancers and Polyposis in Gastroenterology Monahan, Kevin et al. Gastroenterology
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
