Голям език и крака – каква е диагнозата?
35-годишен мъж се оплаква от слабост в ръцете и краката. Симптомите прогресират от 2 години. Епизодично настъпват мускулни крампи. Мъжът се оплаква и от лесна уморяемост, покачване на килограми и констипация (запек). Въпреки оплакванията пациентът продължава да работи като овчар в Шри Ланка.
Прегледът установява голям език (макроглосия) и уголемени мускули на двете подбедрици. Мускулите на ръцете не са хипертрофирали. Рефлексите на крайниците са намалени, а мускулната релаксация е забавена.
Какви изследвания трябва да се назначат? Каква е диагнозата?
Креатин киназата (маркер на мускулно увреждане) е силно повишена, над 7000 (норма под 170). Изследванията за функцията на щитовидната жлеза са отклонени – значително повишен TSH и ниски стойности на тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3). Антитялото TPO е силно повишено.
Диагнозата е хипотиреоидна миопатия с мускулна псевдохипертрофия, известна и като синдром на Хофман (Hoffman) в контекста на силно намалена функция на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм) поради тиреоидит на Хашимото.
Мускулната псевдохипертрофия настъпва поради отлагането глюкозаминогликани в мускулната тъкан. Започнато е заместително лечение с левотироксин. След 3 месеца умората е изчезнала, но псевдохипертрофията остава непроменена.
Източник: Sivagurunathan K, Jegathesan N. Hypothyroid Myopathy with Muscle Pseudohypertrophy. N Engl J Med. 2025;392(6):599.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
