Рядка причина за кожни обриви и промени в съзнанието до кома…
26-годишна жена е преведена в болница поради променено съзнание. Преди три месеца е започнала да се оплаква от ежедневна умора, двойно виждане и трудно преглъщане. След това се е появил обрив по лицето и ръцете. Една седмица преди постъпването в болница жената е получила зрителни и звукови халюцинации. Магнитно-резонансно изследване на главата изключва кръвоизливи и тумори в мозъка. Анализът на гръбначномозъчната течност (ликвор) е нормален. Започнато е лечение с кортикостероид и имуноглобулини за предполагаем автоимунен енцефалит (възпаление на мозъка).
При постъпване в болницата пациентът може да отваря очите, свива ръцете си до болка и издава неразбираеми звуци. Забелязат се потрепвания на пръстите (миоклонус) и двустранно положителен рефлекс на Бабински. Кожната биопсия от обрива показва хиперкератоза.
Състоянието на пациента бързо се влошава до невъзможност за отваряне на очите, минимален отговор на болков стимул и никаква реакция при повикване. Челюстта остава стисната. Жената е интубирана.
Какво трябва да се направи, за да се спаси живота ѝ? Каква е диагнозата?
Първо, трябва да се осъзнае, че кожният обрив засяга изложените на слънце части от тялото (фотосензитивен дерматит). Нидерландските лекари предполагат, че състоянието може да се обясни с пелагра – заболяване, дължащо се на дефицит на ниацин (витамин В3). Започват вливания с витамина още преди да са потвърдили диагнозата и само след 24 часа се отчита значително клинично подобрение. След 1 седмица неврологичният преглед е нормален.
Но каква е причината за пелагра при пациент без сериозни известни заболявания? Допълнително изследване на урината установява силно повишена стойност на неутралните аминокиселини. Генетичен тест потвърждава мутация в SLC6A19 гена, което поставя диагнозата болест на Хартнуп (Hartnup).
Болестта на Хартнуп е рядко наследствено заболяване, нарушаващо усвояването на неутрални аминокиселини в тънкото черво и реабсорбцията им в бъбрека. Най-важна от тези аминокиселини е триптофан – прекурсор на ниацин в тялото. Дефицитът на ниацин (витамин В3) води до пелагра с типичната триада от дерматит, промени в съзнанието (до деменция) и диария (3D). Ниацин се приема с диетата, но по-голямата част се образува в организма от триптофан. Причините за пелагра може да са диета, бедна на триптофан, нарушено усвояване на хранителните вещества (малабсорбция) или употреба на някои медикаменти (изониазид, 6-МП, 5-ФУ). Болестта на Хартнуп трябва да се има предвид при липса на очевидна причина за пелагра. Това е невъзможно без ежедневно четене.
Навременното лечение спасява живота на пациента и тя има пълно възстановява след заместването с витамин В3.
Случаят е взет от: Melanie Hafdi, Inge C.M. Hoogland, Arne A. Meesters, et al. Saving a Life by Recognizing the Rash: Niacin (Vitamin B3) Deficiency in Hartnup Disease With a Clinical Debut in Adulthood. AIM Clinical Cases.2024;3:e240137.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
