Две сестри с грешни диагнози са спасени от ново лекарство…

Две сестри с грешни диагнози са спасени от ново лекарство…

Две сестри на възраст 35 и 17 години са диагностицирани с болест на Крон след откриването на язви в тънкото черво. Но лечението с имуносупресори и биологични медикамент (anti-TNF) не дава никакъв резултат. Те продължават да страдат от кървава диария, гадене и повръщане. Но освен тези симптоми имат и чести отоци по лицето и долните крайници с екстремно нисък серумен албумин, което не е характерно за болестта на Крон. При по-малката сестра е открито и ниско ниво на имуноглобулин G (IgG). Проведен е генетичен тест.

Каква е диагнозата?

И при двете жени е отркрит хомозиготен генен вариант в CD55 гена. Това потвърждава ултрарядката генетична болест със сложно съкращение CHAPLE – CD 55 дефицит с хиперактивиране на комплемента, ангиопатична тромбоза и тежка протеин-губеща ентеропатия. Описани са по-малко от 100 случая в световен мащаб. Братът на сестрите има същата мутация. Досега се е оплаквал само от коремна болка, но без кървава диария и е с поставена диагноза синдром на раздразненото черво. Мъжът не желае допълнителни изследвания и отказва съдействие на нидерландските лекари.

CHAPLE протича с дефицит на CD55, известен и като DAF (ускоряващ разпадането фактор). Този дефицит води до свръхактивиране на системата на комплемента (част от вродената имунна система). Протича със загуба на апетит и килограми, нарушен растеж и отоци по лицето и крайниците. Някои пациенти развиват тромботични съдови усложнения. Характерни са много ниски нива на серумен албумин.

Специализирано изследване (флоу цитометрия) доказва пълна липса на CD55 антиген върху кръвните клетки на двете сестри. CD55 инхибира свръхактивирането на системата на комплемента (част от вродената имунна защита).

Започнато е лечение с анти-С5 антитяло позелимаб подкожно след извършване на ваксинация срещу менингококи. След месец стомашно-чревните оплаквания и отоците изчезват напълно.

Генетичното изследване има ключова роля за поставяне на диагнозата CHAPLE. Малко вероятно е то да се назначи правилно, ако не се чете всеки ден.

Адаптирано от: de Boer ECW, van der Kruk N, Pouw RB, van Limbergen JE, Kuijpers TW. A pedigree with CHAPLE disease: variable penetrance and treatment with pozelimab. Clin Gastroenterol Hepatol. 2024 Dec 15:S1542-3565(24)01098-X