58-годишен мъж постъпва в болница поради загуба на килограми и силна умора от няколко месеца. Прегледът установява подкожни кръвоизливи и пъпки около очите. Езикът е уголемен. Коагулационният статус е нормален. Взета е биопсия от кожата на левия клепач, което води до нови подкожни кръвоизливи (снимка В, екхимози).
Каква диагноза подозирате?
Дайте палец нагоре, за да подкрепите страницата за нови пациентски случаи.
Ако следите редовно страницата би трябвало да отговорите. Няколко пъти съм показвал нещо подобно. Уголеменият език (макроглосия) и кръвоизливите около очите са силно подозрителни за амилоидоза.
Взетата биопсия установява аморфен извънклетъчен материал, който се оцветява положително по конго рот. Директна имунофлуоресценция демонстрира отлагания предимно от ламбда вериги. Изследване за свободни леки вериги в кръвта, електрофореза на урина и костномозъчна биопсия потвърждават диагнозата лековерижна (AL, първична) амилоидоза поради подлежащ миелом.
При лековерижната амилоидоза инфилтрацията на съдовете води до лесна ранимост с последващи подкожни кръвоизливи до степен на "очи на миеща мечка" (raccoon eyes).
Започнато е лечение с даратумумаб, бортезомиб и циклофосфамид, което води до частичен отовор след 3 курса. Планирана е костномозъчна трансплантация.
Дайте палец нагоре, за да подкрепите страницата за още пациентски случаи.
Източник: Mansilla Polo M, Llavador-Ros M. AL Amyloidosis. N Engl J Med. 2024 Aug 15;391(7):640.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
