41-годишен мъж се оплаква от киселини от 3 години. Прегледът установява голяма глава, множество пъпки по лицето и дланите (снимки А и В) и разрастване на лигавицата на устната кухина (снимка С). Гастроскопията открива огромно количество полипи в стомаха и дванадесетопръстника (снимка D). Хистологичният резултат показва тубуларни аденоми и възпалителни полипи. Колоноскопията също открива голям брой полипи в дебелото черво – хиперпластични, възпалителни и неврофибром. Пациентът е имал полипи на жлъчния мехур, възли на щитовидната жлеза и кисти на бъбреците. Опериран е за полипи на гърлото, акустичен неврином и множество хемангиоми.
Каква е диагнозата?
Генетичните изследвания потвърждават мутация в PTEN гена, което води до диагнозата синдром на Каудън (Cowden).
Синдромът на Cowden е наследствено (автозомно доминантно) заболяване с честота около 1 на 200 000. Характеризира се с формации по кожата и лигавиците, множество полипи (хамартоми) и повишен риск от злокачествени заболявания – на гърдата, щитовидната жлеза и половата система. Типични находки са и голяма глава (макроцефалия), кератоза по дланите и стъпалата, папиломатоза на оралната лигавица, лезии на щитовидната жлеза. Няма специфично лечение за синдрома на Cowden. Китайските лекари предписват целекоксиб. Пациентът трябва да има редовни скринингови изследвания поради повишения риск от рак.
Дайте палец нагоре, ако сте научили нещо ново.
Източник: Xie Y, Wang J, Fang JMultiple gastrointestinal polyps with unique appearanceGut
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
