4-годишно индийско момче, чиито родители са роднини от трета линия, е отведено в болница поради чести мазни изхождания още от раждането, подуване на корема, анемия и забавен растеж. Прегледът е изцяло нормален. Лабораторните изследвания показват нисък хемоглобин 61, много нисък общ холестерол 0.3 с неоткриваеми нива на „лошия“ (LDL) и VLDL холестерол. Микроскопско изследване на изхожданията открива над 100 мастни глобули/поле. Натривката от периферна кръв демонстрира предимно акантоцити (40-50% от червените кръвни клетки, снимка отдолу в коментар). Гастроскопията установява „необичайно бяла“ лигавица на дванадесетопръстника (снимка отдолу).
Родителите на момчето имат нормален липиден статус.
Каква е диагнозата?
Биопсиите от тънкото черво показват запазена структура на лигавицата, но клетките (ентероцити) имат оптично празни вакуоли и пенеста цитоплазма, което поставя диагнозата абеталипопротеинемия.
Започната е диета с ниско съдържание на мазнини, суплементация със средноверижни триглицериди, мастноразтворими витамини и желязо.
След 4 години пациентът има значително подобрение в растежа и намалено отделяне на мазни изхождания (стеаторея). Акантоцитите в периферната натривка са спаднали на 20%. Момчето няма зрителни и невро-мускулни симптоми. Висока доза витамин Е може да има защитен ефект срещу възникване на ретинопатия и невро-мускулно заболяване в по-напреднала възраст.
Източник: Pai G, Sen Sarma M, Pandey R. White-Out Duodenal Mucosa: Clue to a Systemic Diagnosis. Gastroenterology. 2020 Nov;159(5):e1-e2. doi: 10.1053/j.gastro.2020.03.079.
