Млад мъж с преждевременно остаряване… как е възможно?

Млад мъж с преждевременно остаряване… как е възможно?

35-годишен мъж е приет в болница поради повръщане на кръв. На 13-годишна възраст е имал операция за катаракта на двете очи. На 15-годишна възраст е открита намалена функция на щитовидната жлеза. На 16-годишна възраст е диагностициран със захарен диабет. Прегледът установява нисък ръст (126 см), сива коса, гуша, тънки крайници и незарастващи язви по ахилесовите сухожилия. Рентгеновото изследване потвърждава калцификати на ахилесовите сухожилия.

Родителите на пациента имат роднинска връзка, но никой от тях няма подобни симптоми. Образните изследвания потвърждават уголемен черен дроб и слезка, калцификати по аортната клапа и коронарните артерии. Гастроскопията открива разширени съдове в хранопровода (варици), които са причината за повръщането на кръв. Поставена е диагноза цироза, но изследванията за вирусен хепатит, автоимунен хепатит, болест на Уилсън и хемохроматоза са отрицателни.

Коя рядка диагноза може да обясни всичко изброено?

Дайте палец нагоре, за да виждате повече пациентски случаи.

Взета е кръв за генетично изследване, което установява мутация в WRN гена. Диагнозата е синдром на Вернер (Werner).

Синдромът на Вернер е рядко автозомно рецесивно заболяване, което протича с преждевременно остаряване (прогерия) – в случая катаракта. Протича със захарен диабет, атеросклероза и повишен риск от злокачествени заболявания. Пациентите често умират от инфаркт преди 60-годишна възраст.

Дайте палец нагоре, ако сте научили нещо ново.

Източник: Amalnath SD, Sargolzaeiaval F, Oshima J, Baskar D. Uncommon cause of cirrhosis-A case of Werner syndrome with a novel WRN mutation. Indian J Gastroenterol. 2017