19-годишен мъж има кожни петна по дланите, ходилата и устните от ранно детство. В миналото е преживял коремна операции с изрязване на част от тънкото черво. В отстранения сегмент се откриват множество необичайни полипи – хамартоми. Лабораторните изследвания показват лека анемия.
Каква е диагнозата?
Ако следите редовно страницата, би трябвало да отговорите. Вече съм показвал диагнозата в няколко предишни случая.
Комбинацията от типични кожни пигментации и множество хамартоми в стомашно-чревния тракт е характерна за синдрома на Пьотц-Йегерс (Peutz-Jeghers) – рядко наследствено заболяване, дължащо се на мутации в STK11 гена. Специфични за него са хиперпигментни петна (лентиго) с размери до 5 мм по устните, венците, твърдото небце и лигавицата на бузите. Пациентите със синдром на Пьотц-Йегерс имат силно повишен риск от рак (10 до 18 пъти спрямо общата популация) – най-вече на тънкото и на дебелото черво.
Вижте пигментациите по длани и ходила отдолу в коментар. Само така се запомнят сложните диагнози.
Дайте палец нагоре, ако сте научили нещо ново.
Източник: Chandra A, Ghosh S, Sil A, et al. BMJ Case Rep 2024;17:e261594. doi:10.1136/bcr-2024- 261594
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
