32-годишна жена има рефрактерно кървене от храносмилателната система и честа коремна болка. Оплакванията са започнали на 17-годишна възраст, когато е направена спешна коремна операция поради запушване на тънкото черво. Тогава са открити множество язви и стеснения в изрязания тънкочревен сегмент. Една година след операцията оплакванията продължават – регистрира се тежка анемия с надир на хемоглобина 40, черни изхождания (мелена) и частична чревна непроходимост (субилеус). Налагат се кръвопреливания на всеки 1-2 месеца.
Първоначално е поставена диагноза криптогенен мултифокален улцерозен стенозиращ ентерит (CMUSE), но жената няма никакъв ефект от лечението с имуносупресори (азатиоприн, сиролимус), кортикостероиди и месалазин. В миналото жената е оперирана за апендицит, имала е язви и в дванадесетопръстника и вече няма менструация. Родителите ѝ са с близкородствена връзка.
При постъпване в болница жената е с ектремно ниско тегло (BMI 15.2). Останалата част от прегледа е нормална. Лабораторните тестове показват анемия с хемоглобин 85, нисък албумин 20 и повишен възпалителен маркер CRP 21. Тестовете за туберкулоза и цитомегаловирусна инфекция са отрицателни. Образното изследване (КТ) открива множество стеснения на тънкото черво. Балонна ентероскопия потвърждава голям брой язви в тънкото черво (снимки отдолу в коментар). Взетите биопсии демонстрират множество язви с фиброза и разширени съдове.
Каква е диагнозата?
Докато четях случая в легендарното списание Gastroenterology, бях сигурен каква е диагнозата. Вече съм показвал подобен случай. И познах. Само така се запомнят сложните диагнози.
Честите причини за язви в тънкото черво са изключени. Жената не приема нестероидни медикаменти (като аспирин и други). Болестта на Крон също е малко вероятна поради липсата на ефект към имуносупресори. Туберкулозна инфекция е изключена чрез квантиферонов тест. Ранното начало на оплакванията и близкородствената връзка на родителите насочват към генетично заболяване.
Генетично изследване доказва мутация в SLCO2A1 гена в хромозома 3. Установява се, че родителите са хетерозиготни носители на мутацията, която се е изявила при дъщеря им. Диагнозата е хронична ентеропатия, асоциирана със SLCO2A1 (CEAS).
Хроничната ентеропатия, асоциирана със SLCO2A1 е много рядко генетично (автозомно рецесивно) заболяване, при което е нарушен транспорта на простагландин Е2 (PGE2). Досега са докладвани над 100 случая в научната литература, предимно на азиатци. Забавянето на точната диагноза е над 10 години! Конвенционалните медикаменти за хронични възпалителни чревни заболявания (имуносупресори, биологични медикаменти) са обикновено неефективни. Няма специфично лечение. Мерките са насочени към адекватна диета, заместване с желязо, кръвопреливания и разширяване (дилатации) на стеснените участъци.
Жената е лекувана с кортикостероида преднизон 1 мг/кг и строга елементна диета. Започнат е и талидомид поради данните за намаляване на кървене от ангиодисплазии в тънкото черво. Терапията води до по-редки нужди от кръвопреливане, но след 18 месеца талидомид е спрян поради ниски левкоцити и изтръпване на пръстите. Това води до засилване на кървенето и нови стеснени участъци.
Поставянето на диагноза хроничната ентеропат, асоциирана със SLCO2A1, е невъзможно, ако не се чете всеки ден.
Източник: A Rare Cause of Refractory Melena and Recurrent
Intestinal Obstruction, Gastroenterology (2025)
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
