35-годишна жена се оплаква от постоянни киселини въпреки лечение с висока доза инхибитор на протонната помпа. Прегледът установява ихтиоза по лявата ръка (снимка). При гастроскопия се забелязват множество малки жълти плаки (1-4 мм) в хранопровода и стомаха (снимка отдолу в коментар. Биопсиите потвърждават наличие на "пенести макрофаги".
Коя рядка диагноза може да обясни всички находки?
Диференциалната диагноза на плоски жълти плаки в хранопровода и стомаха включва ксантоми, ектопични мастни жлези, липоми и фибролипоми. "Пенестите макрофаги" са типични за ксантоми – жълтеникави отлагани на материи, богати на холестерол. Комбинацията от ксантоми, ихтиоза и деформации на крайниците (в случая на пръст) трябва да повдигне съмнение за редкия CHILD синдром (congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects), в превод вродена хемидисплазия с ихтиозиформна еритродерма и дефекти на крайниците. Генетично изследване открива вариант в NSDHL, имащ значение за биологичния синтез на холестерола, което потвърждава диагнозата CHILD синдром.
CHILD синдром е заболяване, свързано с Х-хромозомата и автозомно-доминантно унаследяване. Повечето пациенти са жени, защото при мъжете често мутацията е летална. Диагнозата обикновено се поставя скоро след раждането поради едностранна ихтиозна еритродерма по тялото и крайниците. Още по-рядко е лекото протичане, както при пациента от случая, когато диагнозата се поставя след навършване на пълнолетие.
Подобна диагноза е абсолютно невъзможна за поставяне, ако не се чете всеки ден.
Източник: Kim DH, Marble M, Corral JE. Gastrointestinal Xanthomas and Ichthyosis: A Mild Phenotype of CHILD Syndrome (NSDHL Gene Mutation). Am J Gastroenterol. 2025;120(4):702
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
