50-годишна жена има странни жълти плаки под очите от 5 години. Лабораторните изследвания показват ниски тромбоцити и много високо ниво на лошия (LDL) холестерол.
Каква е диагнозата?
Биопсията от променения участък е съвместима с ксантогранулом. Поради подозрение за подлежащо липидно заболяване китайските лекари изследват нивата на растителните стероли в кръвта. Те са силно повишени, съответно ситостерол 287 (норма < 15) и кампестерол 194 (норма < 10). Генетично изследване открива мутация в ABCG8 гена. Така е поставена окончателната диагноза ситостеролемия с ксантогрануломи.
Ситостеролемията е рядко наследствено заболяване, водещо до повишено усвояване и намалено отделяне на растителните стероли. Обикновено протича с ксантоми (отлагания на жълтеникав материал, богат на холестерол) по лактите и други екстензорни повърхности на тялото. Може да има и преждевременна атеросклероза, която не се наблюдава при пациента от случая.
Започнато е лечение с диета, бедна на растителни стероли, и езетимиб. След 7 месеца нивата на растителните стероли в кръвта са значително понижени, а кожните промени показват подобрение (снимка отдолу в коментар).
Дайте палец нагоре, ако чувате диагнозата ситостеролемия за първи път.
Източник: Zhan M, Huang T. Sitosterolemia with Orbital Xanthogranulomas. N Engl J Med. 2024 Dec 12;391(23):e60.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
