66-годишна жена развива кървава диария. Проведена е колоноскопия и е поставена диагноза язвен колит. Но въпреки започнатото лечение с таблетки и свещички месаламин, кървавата диария продължава. Насочена е към друга болница за уточняване.
Известните досега заболявания при пациента включват гастрит, езофагит, вродена липса на ляв бъбрек и диабет тип 2. Проведена е нова колоноскопия, която открива множество язви с различни размери и надигане на лигавицата около тях, както е показано на снимките. Повърхностните кръвоносни съдове са разширени и задебелени. Централната ерозия е подкопана и покрита с фибринов материал. Язвените формации са биопсирани.
Каква е диагнозата? Язвен колит ли е това?
Хистологичното изследване показва дифузна инфилтрация от неправилни мононуклеарни клетки, включително клетки тип Лангерханс с пръснати еозинофили в ламина проприя. Имунохистохимичното оцветяване е положително за Langerin, CD1a и S-100, което поставя диагнозата Лангерхансова клетъчна хистиоцитоза (ЛКХ). Проведено е ПЕТ/КТ изследване, което открива тератоми в таза, увеличени лимфни възли в цялото тяло и хроничен бронхит.
Лангерханосвата клетъчна хистиоцитоза е злокачествено заболяване с лоша прогноза. Обикновено е по-често при деца. Може да засегне множество органи – кости, кожа, костен мозък, слезка, бял дроб и др. Злокачествените клетки наподобяват дендритните Лангерхансови клетки в кожата, но не произлизат от тях, а от миелоидни дендритни клетки.
Генетичното изследване на пациента е положително за BRAF V600E, KIT и TBX18 мутации. BRAF V600E мутацията се установява в над половината случаи на заболяването. Но до този случай не е описвана KIT мутация при ЛКХ, което е особено важно с оглед наличните таргетни терапии с BRAF и KIT инхибитори.
Източник: A Rare Case of an Intestinal Ulcer Ma, Qiang et al. Gastroenterology, Volume 162, Issue 1, e7 – e8
