Клиничен случай – синдром на сератна полипоза

29-годишен мъж с кръв в изхожданията от 2 месеца е насочен за колоноскопия. Досега не е имал сериозни заболявания и няма фамилна обремененост за рак. Лабораторните изследвания, включително туморните маркери СЕА и СА 19-9, са в нормални граници. Компютърната томография на коремната област не показва туморни формации, нито увеличени лимфни възли.

При колоноскопията в сигмовидното черво се открива полип на широка основа с размер около 8 mm. Лигавицата около полипа е задебелена на 40 mm аксиално и на 3/4 циркумферентно (снимка 1). След оцветяване с индиго кармин се установява, че формацията има два вида повърхностни структури – тубуларни и сератни (снимка 2). При увеличение в режима NBI се забелязва неправилна повърхностна структура на тубуларния участък с разшерени и нагънати съдове. Сератният участък показва кръгли структури (снимка 3). При оцветяване с кристал виолет отново се потвърждава неправилният повърхностен релеф (pit pattern) в тубуларната зона (снимка 4).

Взети са биопсии от полипа и от задебелената околна лигавица. Те показват умерено диференциран аденокарцином.

Защо този млад човек е развил толкова рано рак?

Нека първо разгледаме образните характеристики на полипа, които насочват към диагнозата рак, т.е. как разбираме, че полипът вече е претърпял злокачествена трансформация. Трябва да се направи оценка по класификациите JNET и Kudo.

JNET класификацията има 4 типа – 1, 2A, 2B и 3, които показват съответно сератна формация, нискостепенна дисплазия, високостепенна дисплазия или повърхностно инвазивен рак и дълбок субмукозен рак. Kudo класификацията различава 7 вида повърхностни структури (pit pattern).

Полипът от случая е определен като раков с дълбока субмукозна инвазия поради следните характеристики: 1) NBI показва съдове с вариращ калибър и неправилно разпределение, което отговаря на JNET 2В; и 2) оцветяването с кристал виолет показва неправилни повърхностни структури тип високостепенен Vi Kudo. В останалата част на полипа се забелязват звездовидни структури (тип II по Kudo), характерни за сесилна сератна лезия (SSL). Въз основа на тези находки лекарите решават, че ракът се е развил на базата на сесилен сератен полип (SSL). При колоноскопията се откриват още поне 20 сератни полипа, които са проксимално от ректума и поне два от тях са с диаметър над 10 mm, което изпълнява критериите за диагноза синдром на сератна полипоза (SPS).

Пациентът е насочен за оперативно лечение -радикална сигмоидна колектомия с лимфна дисекция. Хистологичното изследване на хирургичния препрарат показва умерено диференциран аденокарцином с инвазия в лимфни съдове и субсерозните слоеве. Освен това в 16 от извадените 73 лимфни възли се открива инфилтрация от туморни клетки. Стадирането е определено като T3N2bM0 (стадий 3С). Установена е BRAF V600E мутация и натрупване на TP53. Изследванията за RAS, MLH1, MSH2, PMS2 и MSH6 са отрицателни. Ракът се е развил на базата на сератен полип.

Честотата на рак на дебелото черво при пациенти със синдром на сератна полипоза е около 14.7%. Обикновено се открива при хора на възраст 50-60 години. Пациентът от случая е преценен като високорисков за рецидив и за метахронен рак. Насочен е за адювантна химиотерапия (капецитабин + оксалиплатин). Планирани са образни изследвания (компютърна томография) на всеки 6 месеца и колоноскопия всяка година. Две години след операцията пациентът няма рецидив и продължава с проследяващите изследвания.

Критериите за диагноза на синдром на сератната полипоза трябва да се познават. Тези пациенти са изложени на много висок риск от рак на дебелото черво. Лично аз съм поставял диагнозата поне 3 пъти. Двама от пациентите имаха само многобройни полипи, които отстраних, но третият вече имаше метастазирал рак.

Източник: Small colon polyp with unusual thickening of the surrounding mucosa in a young patient Ashizawa, Hiroshi et al. Gastroenterology