38-годишна жена преминава лапароскопска операция за отстраняване на жлъчния мехур. Неочаквано лекарите забелязват, че цветът на черния дроб е променен до тъмнолилав. Лабораторните изследвания показват леко повишен общ билирубин 38 (директен 21, индиректен 17). Чернодробните ензими AST, ALT, ALP са нормални.
Каква е диагнозата? Следва отговор, затова помислете преди да продължите да четете. Взета е биопсия по време на операцията. Хистологичното изследване показва жълто-кафяви гранули в чернодробните клетки (хепатоцитите). Специално имунохистохимично оцветяване е отрицателно за MRP2, което поставя диагнозата синдром на Dubin-Johnson.
Синдромът на Dubin-Johnson е доброкачествено наследствено (автозомно-рецесивно) заболяване, което протича с хронична или епизодична конюгирана хипербилирубинемия. Това означава, че общият билирубин е повишен за сметка на директния. Причинява се от мутации в гена ABCC2 и води до MRP2 дисфунцкия. Има благоприятно протичане без усложнения.
