Млада жена забелязва кървене след изхождане. Колоноскопията неочаквано открива два големи (за възрастта) полипа в ректума с размери съответно 15 и 20 мм. Множество малки полипи са открити и в тънкото черво и стомаха. Прегледът установява много характерни промени по лицето и ръцете (снимка отдолу).
Каква е диагнозата?
Оцветяването по устните и ръцете в комбинация с множество полипи в храносмилателната система не може да бъде объркано. Това е редкият синдром на Peutz-Jeghers – наследствено заболяване с автозомно доминантно унаследяване. При него се развиват голям брой полипи (хамартоми) най-вече в тънкото черво, които могат да причинят усложнения като кървене и инвагинация със силна болка.
Друг важен факт е, че при синдрома на Пьоц-Йегерс е силно повишен рискът от рак на панкреаса. Това е една от редките ситуации, при които се препоръчва скрининг за рак на панкреаса.
Виждал съм само един пациент със синдром на Пьоц-Йегерс. За съжаление у нас на много малко места има ентероскоп, с коойто могат да се отстраняват големите полипи в тънкото черво. Но не ми се влиза в темата за неадекватното заплащане от НЗОК на сложни процедури за редки заболявания. Запомнете характерните образи.
Източник: Bahlaoui, Omar & Nadi, Anass & Taiymi, Afafe & Khannoussi, Wafaa & Brhdadi, Imane. (2025). Peutz-Jeghers Syndrome With Malignant Transformation in a Hamartomatous Rectal Polyp: A Case Report. Cureus.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
