38-годишна жена е диагностицирана с рак на гърдата и провежда генетични изследвания. Тя е отрицателна за BRCA1 и BRCA2 мутации, но неочаквано се открива патологична мутация в CDKN2A гена. Това поставя рядката диагноза диспластичен невус синдром (известен още и като FAMMM синдром).
Кое се препоръчва за намаляване на риска от рак в бъдеще при жената от случая?
А) Капсулна ендоскопия за изследване на тънкото черво сега
В) Годишен скрининг за рак на панкреаса на 40-годишна възраст или 10 години преди възрастта на най-младия кръвен роднина с рак на панкреаса
С) Профилактично хирургично отстраняване на целия стомах
D) Колоноскопия сега и след това на всеки 1-2 години
Този въпрос е удивително сложен, ако не се чете всеки ден. Едва ли много лекари ще могат да отговорят уверено, ако изключим налучкването.
Запомнете, че диспластичният невус синдром (FAMMM синдром) повишава риска от меланом и от рак на панкреаса. Верният отговор е В. Това е една от много малкото ситуации, при които се препоръчва скрининг за рак на панкреаса. Такъв НЕ се препоръчва за хора от общата популация!
Пациентите с FAMMM синдром имат десетократно по-висок риск от рак на панкреаса – близо 21% на 70-годишна възраст. Според американските препоръки тези пациенти трябва да имат скрининг за рак на панкреаса с начало на 40-годишна възраст или 10 години преди възрастта на най-младия кръвен роднина с рак на панкреаса. Скринингът се провежда с ендоскопско ехографско изследване (ЕндоЕхо) и/или магнитно-резонансна томография (МРТ).
Останалите отговори са грешни. Изледване на тънкото черво с капсула (отговор А) се препоръчва при синдром на Peutz-Jeghers (мутация в STK11 гена). Профилактично хирургично отстраняване на целия стомах (отговор С) се препоръчва при наследствен дифузен стомашен рак (мутации в CDH1 или CTNNA-1 гените). Ранен скрининг чрез колоноскопия се препоръчва при синдром на Линч (мутации в MLH1, MSH2, MSH6 или PMS2 гените).
Сложно е. Генетичните синдроми с повишен риск от рак трябва да се познават добре. Това може да спаси животи. Дайте палец нагоре, за да стигне до повече хора.
Източник: ASGE GESAP Plus
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
