37-годишна жена постъпва в болница поради установена анемия и черни изхождания (мелена) от 10 дни. Тя има рефлуксна болест, операция за отстраняване на щитовидната жлеза поради възлеста гуша и отстранен жлъчен мехур. Прегледът установява нормални витални показатели, бледи конюнктиви, черни изхождания и голяма глава (макроцефалия). Пациентът не приема никакви лекарства. Лабораторните изследвания показват хемоглобин 67 g/l (спад от 136 g/l Преди 6 месеца).
Гастроскопията установява дифузна гликогенова акантоза на хранопровода (снимка 1А), множество хиперпластични стомашни полипи (снимка 2А) и аденоматозни полипи в дванадестопръстника (снимка 2В). Колоноскопията установява няколко хиперпластични полипи в ректума и сигмата (снимка 1В). Капсулна ендоскопия открива големи хемангиоми (доброкачествени съдови тумори) и венозни малформации в тънкото черво. Двойно балонна ентероскопия установява 2 редици венозни малформации (снимки 3А и 3В).
Каква е диагнозата?
Вече съм представял подобен случай на страницата и нямате оправдание, ако сте го чели и не се сещате. Дифузната гликогенова акантоза е много типична находка, която веднага трябва да ви насочи.
Генетичното тестване е положително за мутация в PTEN гена, което поставя диагнозата синдром на Cowden. Пациентът е лекуван консервативно. Случаят подчертава значението на ендоскопските находки (дифузна гликогенова акантоза и хиперпластични полипи на стомаха при пациент, който не употребява инхибитор на протонната помпа). Макроцефалията също насочва към диагнозата. Познахте ли я?
Източник: Stoskute M, Ali S, El-Saied MU, Boulay BR, Shuja A. A Rare Cause of Melena Leading to an Even Rarer Diagnosis. Am J Gastroenterol. 2023 Apr 1;118(4):598-599
