51-годишна жена забелязва повишено окосмяване по лицето и поява на мехури по ръцете (снимка отдолу в коментар). Също така урината ѝ има червен оттенък. Жената е преминала множество кръвопреливания поради анемия. Няма други известни заболявания и не приема лекарства.
Прегледът установява уголемен черен дроб и слезка. Лабораторните тестове показват анемия с хемоглобин 82 и ниски неутрофили 0.4. Изследванията за HIV, хепатит В и С са отрицателни.
Какво изследване трябва да се направи? Каква е диагнозата?
Би трябвало лесно да отговорите, ако следите редовно страницата.
Общите порфирини са силно повишени – 190 (норма < 6). Изследванията на урината демонстрират нормални стойности на делта-аминолевулинова киселина (ДАЛК) и порфобилиноген. Така се поставя диагнозата порфирия кутанеа тарда.
Учудващо, биопсията на костен мозък открива и друго заболяване – левкемия (LGL тип), която обяснява отклоненията в кръвните показатели. Започнато е лечение с метотрексат и след няколко седмици хемоглобинът вече е в нормални граници.
Кожните прояви на порфирия кутанеа тарда са свързани с фоточувствителност поради натрупването на порфирини. Засегнати са зоните, изложени на слънце. Може да има повишено окосмяване по лицето (хипертрихоза). Необходима е профилактика със слънцезащитни кремове.
Източник: Facial hypertrichosis, hyperpigmentation, and hepatosplenomegaly Pizano, Paola E. et al. European Journal of Internal Medicine, Volume 92, 109 – 110
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
