Рядка причина за намалено сексуално желание…
44-годишен мъж отива при личния си лекар поради ниско либидо през последната година. Той е женен от 7 години и има едно дете. Спазва здравословен и активен начин на живот, не пуши и рядко употребява алкохол. Не е депресиран, но отскоро чувства ежедневна умора. Единственото друго оплакване е лека болка в ставите на ръцете. Не приема лекарства и няма известни придружаващи заболявания.
Прегледът е практически нормален с изключение на леко намален обем на тестисите (10 кубични cm; норма 15-20). Няма външни белези за феминизация. Хормоналните изследвания показват нисък тестостерон 36 (норма 270 – 1190), нормални стойности на TSH и пролактин. Лутеинизиращият хормон (LH) е нисък 1.5 (норма 2.4 – 5.9), а фоликуло-стимулиращият хормон (FSH) е долнограничен 1.3 (норма 0.9 – 15). Резултатите говорят за вторичен (централен) хипогонадизъм, т.е. намалена функция на половите жлези. Проведено е магнитно-резонансно изследване на главата за оценка на хипофизата и резултатът е нормален. Анализът на семенната течност (спермограма) показва липса на сперматозоиди в еякулата (азооспермия). Учудващо, хематокритът е под долната граница – 36%.
Проведените изследвания изключват най-честите причини за вторичен хипогонадизъм – тумори на хипофизата, инфекции, висок пролактин и др.
Какво допълнително изследване трябва да се направи? Каква е диагнозата?
Ще ви помогне ли, ако кажа, че същото заболяване може да причини хронично чернодробно увреждане, което липсва при пациента от случая?
Показателите на желязната обмяна са силно отклонени – високо серумно желязо, долнограничен тотален желязо-свързващ капацитет, феритин 6 пъти над нормата и трансферинова сатурация – 85%. Допълнително генетично изследване доказва мутация в HFE гена, което потвърждава диагнозата хемохроматоза.
Хемохроматозата е наследствено заболяване, водещо до нарушена обмяна на желязото в организма. Натрупването му в различни органи може да доведе до чернодробна цироза, захарен диабет, сърдечна недостатъчност, хипогонадизъм (вторичен при натрупване в хипофизата), ставни изменения, потъмняване на кожата.
Лечението е чрез кръвопускания за отделяне на излишното желязо. Но в случая намалената функция на половите жлези е необратима. Навременната диагноза е ключова за избягване на усложнения. Тя е невъзможна без ежедневно четене.
Случаят е видян от Oakstone 47th Annual Intensive Review of Internal Medicine 2024
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
