44-годишен мъж е приет в болница поради непоносимост към високи температури, намалено изпотяване и горяща болка в ръцете и краката. Той лесно се уморява при леки натоварвания и пулсът му се учестява. Доказано е повишено отделяне на белтък с урината (протеинурия). Прегледът открива съдови кожни формации около пъпа (снимка А), характеризирани като ангиокератоми. Проведена е бъбречна биопсия, която показва подути подоцити с вакуолизирана цитоплазма. Електронната микроскопия установява ламеларни отлагания в подоцитите – находка, известна като "телца зебра".
Каква е диагнозата?
Дайте палец нагоре, за да подкрепите страницата за още пациентски случаи.
Находката при електронната микроскопия е типична за болест на Фабри (Fabry). Допълнително изследване показва много ниска активност на ензима алфа-галактозидаза. Генетични тестове доказват вариант в GLA гена, което потвърждава диагнозата болест на Фабри.
Болестта на Фабри е лизозимна болест на натрупването, свързана с Х-хромозомата, характеризираща се с намалена активност на лизозомния ензим алфа-галактозидаза. Това води до натрупване на гликосфинголипиди в клетките. Симптомите може да са твърде разнообразни – невропатия, автономна дисфункция, намалено изпотяване, кожни формации и повишена загуба на белтък с урината.
Лечението е заместително с ензимна терапия. Пациентът трябва да се проследява в бъдеще от кардиолог, нефролог и невролог.
Дайте палец нагоре, за да подкрепите страницата за още пациентски случаи.
Източник: Soloway S, Lister D. Fabry's Disease. N Engl J Med. 2024 Sep 19;391(11):1038.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
