24-годишна жена с кръв в изхожданията и болка в долната лява част на корема постъпва в болница за диагностично уточняване. Преди пет месеца при нея е установена имунна тромбоцитопенична пурпура и провежда лечение с ниска доза кортикостероид. Лабораторните резултати показват тромбоцитопения (27 000) и нормален хемоглобин. При ректално туширане се напипва подвижна формация с размер около 1 см, на около 1 см навътре от ануса. Ендоскопското изследване потвърждава формацията, която е на късо краче (семипедункулирана) и има тъмнокафяв цвят.
Каква е най-вероятната диагноза и какво трябва да се направи?
Формацията е изрязана чрез „гореща примка“ (hot snare) и хистологичният резултат показва аноректален меланом. Това е агресивен злокачествен тумор, произхождащ от пигментни клетки (меланоцити). Развива се най-често по кожата, но също така по лигавици и други места, където има наличие на меланоцити. Аноректалните меланоми са редки и обикновено се откриват случайно, но може да причинят кръв в изхожданията, диария, констипация и/или коремна болка. Поради неспецифичния характер на оплакванията, те най-често се отдадат на хемороиди, анални фисури и други по-чести състояния. Диагнозата се поставя при хистологично изследване с имунохистохимично оцветяване.
Прогнозата на аноректалните меланоми е много лоша. Средната преживяемост е между 8 и 18 месеца от момента на диагнозата. До 2/3 от пациентите вече имат метастази при откриване на заболяването. Лечението е хирургично, а при системно заболяване с метастази се прилага химиотерапия, имунотерапия, лъчетерапия и дори терапия с антитела.
Ендоскопистите трябва внимателно да оглеждат аноректалната област (например чрез ретрофлексия на апарата в ректума) и да имат предвид макар и рядката възможност за откриване на меланом.
Източник: Pigmented Polypoid Lesion in a 24-Year-Old Woman With Hematochezia Gitin, Alexander et al. Gastroenterology, Volume 163, Issue 6, e16 – e17
