15-годишно момиче е прието в болница поради епизоди на силна болка в корема и долните крайници. Лабораторните изследвания са изцяло нормални, включително CRP, CPK, TSH, LDH. При даване на урина лекарите неочаквано забелязват, че първоначалният жълт цвят (вляво) рязко потъмнява след престой в затворен съд (вдясно).
Каква е диагнозата?
Промяната в цвета на урината при пациент с остър епизод на коремна и/или генерализирана болка е типично за остра порфирия. Допълнителни изследвания показват високи общи порфирирни и порфобилиноген в урината, което потвърждава диагнозата остра интермитентна порфирия.
Острата интермитентна порфирия е генетично заболяване, при което е нарушена биосинтезата на хем – част от молекулата на хемоглобина. В тялото се натрупват междинни продукти, което води до симптоми, най-често проявени чрез остри кризи с болка, повръщане, сърцебиене, понякога до гърчове. Урината потъмнява и може да добие виолетов цвят. Лечението на острите кризи се провежда с хемин, вливания на глюкозни разтвори и обезболяващи. Профилактика на острите пристъпи се прави чрез избягване на провокиращи фактори и медикамента гивосиран.
Източник: Sheikh A E, Sheikh A, Sagheer S, et al. (July 17, 2018) Acute Intermittent Porphyria: A Rare Cause of Acute Disseminated Encephalomyelitis. Cureus 10(7): e2989.
