40-годишна жена постъпва в болница поради диария от няколко месеца. В последната седмица оплакванията са станали толкова тежки, че пациентът има спешна нужда за посещаване на тоалетната дори през нощта. Жената не употребява лекарства и добавки. Не е правила промени в диетата, не е пътувала в чужбина, не е губила апетит и килограми. Пълната кръвна картина, чернодробните ензими, показателите на бъбречната функция, изследванията за глутенова ентеропатия и чревни инфекции са в нормални граници. Гастроскопията неочаквано открива „килим“ от надигнати формации по цялото протежение на дванадесетопръстника.
Какъв въпрос трябва да се зададе допълнително на жената?
Каква е диагнозата?
Биопсиите от надигнатите формации показват нодуларна лимфоидна хиперплазия (НЛХ), интраепителна лимфоцитоза и промяна в структурата на вилите (снимка отдолу в коментар). Стомашната биопсия е положителна за бактерията Helicobacter pylori. Изследването за HIV е отрицателно. След допълнително разпитване неочаквано се оказва, че пациентът няма ефект от приложението на ваксини. Титрите на антителата остават ниски въпреки направените ваксини в миналото. Тази информация насочва американските лекари към имунен дефицит. Допълнителни серологични изследвания показват ниски стойности на имуноглобулините (IgG, IgA, IgM, IgE), нисък общ белтък и повишено отношение серумен албумин:глобулини 2.9. Пациентът е насочен към имунолог и е поставена диагнозата общ вариабилен имунен дефицит (CVID).
Oбщ вариабилен имунен дефицит се характеризира с ниски нива на серумните имуноглобулини, чести дихателни инфекции и стомашно-чревни нарушения. Нодуларната лимфоидна хиперплазия може да се наблюдава и при други заболявания като ламблиаза, инфекция с H. pylori, HIV инфекция и глутенова ентеропатия. Нодуларната лимфоидна хиперплазия се наблюдава при около 20% от пациентите с общ вариабилен имунен дефицит и неочакваното ѝ откриване трябва да насочи към диагнозата CVID.
Източник: Looking Beneath the Carpet of Nodules Passi, Monica et al. Gastroenterology, Volume 159, Issue 4, e1 – e2
