13-годишно момче е отведено в болница поради грипоподобни симптоми. Прегледът установява нисък ръст, хлътване на гръдната кост (обущарски гърди, пектус екскаватум) и сини склери на очите. Не се откриват белези за насилие върху детето, но в миналото е имало множество фрактури на кости при минимални травми. Бащата също е имал костни фрактури в детска възраст. Момчето спазва нормална диета и има обичайна физическа активност. Лабораторните показатели са в референтни граници. Рентгеновото изследване открива ниска костна минерална плътност и лека сколиоза.
Каква е диагнозата?
Комбинацията от сини склери и костни фрактури при минимални травми е характерна за рядкото наследствено заболяване на съединителната тъкан – остеогенезис имперфекта. Момчето е насочено към специализиран център за генетични изследвания и аудиометрия. Леките форми (тип 1) може да са трудни за диагностициране, тъй като понякога единствената проява е ранна или тежка остеопороза. Навременната диагноза е ключова за избягване на усложнения, като костни деформации, загуба на слух и рестриктивна белодробна болест. Сините склери са най-лесно видимият и насочващ белег на заболяването. Запомнете го.
Дайте палец нагоре, ако сте научили нещо ново.
Източник: H Mitaka, Osteogenesis imperfecta and blue sclera, QJM: An International Journal of Medicine
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
