2-годишно момче преживява 4 епизода на гърчове в последната седмица. Досега не е имало никакви медицински проблеми. След четвъртия гърч момчето е откарано в спешно отделение. Прегледът установява патологично усилени рефлекси на четирите крайника. Почукване по лицето води до неволеви потрепвания на мускулите, както е показано на снимката.
Какво е това? Какво изследване трябва да се направи?
Снимките демонстрират повишена невромускулна възбудимост при почукване върху клонове на лицвия нерв. Феноменът е известен като симптом на Хвостек и е характерен за ниско ниво на калций в кръвта (хипокалцемия). Лабораторните изследвания потвърждават ниски стойности на калций, магнезий и паратиреоиден хормон, както и високи фосфатни нива. Компютърната томография на главата показва повишен сигнал в базалните ганглии, което отговаря на хроничен хипопаратиреоидизъм. Генетично изследване потвърждава диагнозата – фамилен изолиран хипопаратиреоидизъм тип 2.
Детето е лекувано с венозен и орален калций. Започната е дългосрочна суплементация с калцитриол (витамин D) и калций. При контролен преглед след три месеца момчето има нормално ниво на калция и не е претърпяло нови гърчове.
Дайте палец нагоре, ако сте научили нещо ново.
Източник: Yang Z, Deng J. Chvostek's Sign in Familial Hypoparathyroidism. N Engl J Med. 2024 Oct 31;391(17):e37.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
