Най-интересните пациентски случаи са тези, изискващи знания от (поне) две медицински специалности. Днешната история започва стандарно, но завършва крайно изненадващо. Поуката е, че диагнози не трябва да се изключват само заради възрастта на пациента.
80-годишен мъж е насочен за изследване на дебелото черво (колоноскопия) поради промяна в ритъма на изхождане и изтичане на ясна червена кръв след дефекация. Пациентът НЕ употребява лекарства за разреждане на кръвта (антикоагуланти), нито антиагреганти, нито аспирин. При изследването е открит полип в ректума с размер около 2 см. Отстранен е чрез "гореща примка" и микроскопското изследване показва доброкачествена характеристика (тубуларен аденом).
В деня след колоноскопията пациентът усеща рязка коремна болка и повишава температура до 38 градуса. Кръвните изследвания показват нормални стойности на хемоглобин 146, тромбоцити 168 и INR 1.05, но повишени стойности на левкоцити 12,7 и показателя на кръвосъсирването aPTT 54 s (норма 24-37). Показателите на чернодробната и бъбречната функция са в нормални граници. Образното изследване изключва перфорация на червото и мъжът е лекуван консервативно с вливания и антибиотик за "коагулационен синдром" след отстраняване на полип в дебелото черво.
Изведнъж пациентът изхожда 500 мл ясна кръв. Хемоглобинът пада рязко на 83 (от изходен 146). Поради наличието на коремна болка и възможен риск от перфорация китайските лекари решават да НЕ правят нова колоноскопия и да лекуват пациента с вливания и кръвопреливане. Вляти са 4 банки еритроцитна маса и 8 банки прясно замразена плазма. Въпреки плазмата показателят aPTT остава повишен (52 до 59 s).
При по-подробно разпитване пациентът си спомня, че е имал изразено кървене след изваждане на зъб преди повече от 50 години. Няма кръвни роднини, които да са имали проблеми с кръвосъсирването.
Каква е диагнозата?
Направени са допълнителни изследвания на коагулационния статус. Отчита се нормализиране на показателя aPTT, когато плазма от кръвта на пациента се смеси в отношение 1:1 с нормална плазма от донор. Открива се силно намалено ниво на фактор IX, което поставя диагнозата хемофилия В (болест на Christmas).
Учудващото е, че за първи път диагнозата на генетичното заболяване хемофилия В се потвърждава едва на 80-годишна възраст. В около 33% от случаите заболяването е резултат на de novo (новопоявила се) мутация и пациентите НЯМАТ фамилна обремененост. Тежестта на кървенето (и на заболяването) се определя според нивото на фактор IX. Възможни са леки форми с късна диагноза.
Тежко кървене след отстраняване на полипи може да се получи макар и рядко поради неразпозната досега хемофилия В. Затова лекарите трябва подробно да разпитват пациентите за повишена склонност към кървене. Повишената стойност на показателя aPTT трябва да насочи към диагнозата.
Случаят е публикуван от китайски лекари.
Източник: Ng, S.S.M., Wong, W.S., Li, J.C.M. and Lee, J.F.Y. (2010), Postpolypectomy bleeding secondary to undiagnosed haemophilia B in an octogenarian. International Journal of Clinical Practice, 64: 119-121.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
