Отслабване и тежка диария…

Отслабване и тежка диария…
60-годишна жена от Армения има тежка диария от 2 месеца до степен на чревна недостатъчност поради нарушено усвояване на хранителните вещества. Загубила е много килограми. В детска възраст е диагностицирана с генетичното заболяване фамилна средиземноморска треска (FMF). Епизодично заболяването е било активно, но в последните 20 години е в стабилна фаза на фона на лечение с колхицин 0.5 мг два пъти дневно. Другите известни заболявания и състояния са артериална хипертония, висок холестерол, тревожност и двустранен синдром на карпалния тунел. Жената не пуши и не употребява алкохол.

Първоначално поради тежка водниста диария и гадене са направени следните тестове: повишен възпалителен маркер CRP 20, нормални стойности на пълната кръвна картина и чернодробните показатели. Фекалните тестове изключват инфекциозен причинител и са отрицателни за C. difficile токсин. Фекалният калпротектин е граничен 52. Няма ефект от симптоматичното лечение с противодиарийни медикаменти.

Два месеца по-късно диарията се е влошила с пет воднисти изхождания дневно и почти пълно спиране на приема на храна. Сега индексът на телесната маса е нисък (BMI 17) след загуба на 30% от телесното тегло. Серумният албумин е много нисък 18, което говори за нарушено усвояване на хранителни вещества при изключени други причини за загуба на белтък. Мускулната сила е много по-ниска от очакваната за възрастта. Започнато е парентерално (венозно) хранене поради чревна недостатъчност.

Гастроскопията и колоноскопията откриват минимални промени по лигавицата на огледаните органи – лек гастрит и единични ерозии в края на тънкото черво (терминален илеум).

Поради сериозното несъответствие между тежкото общо състояние и минималните находки при ендоскопските изследвания са преразгледани взетите биопсии (снимка).

Каква е диагнозата?

Възможните причини за тежка водниста диария с последваща чревна недостатъчност са многобройни – възпалителни чревни заболявания, хронични инфекции, злокачествени и ендокринни заболявания, протеин-губеща ентеропатия, странични ефекти на приеманите лекарства и в редки случаи инфилтративни заболявания, както е в случая.

Пациентът има хронично възпалително придружаващо заболяване (фамилна средиземноморска треска) и повишен възпалителен маркер CRP. Биопсиите показват розови отлагания – от амилоид. Диагнозата амилоидоза е потвърдена чрез специално оцветяване (Конго рот). В случая промените се дължат на повишени нива на серумен АА амилоид поради хроничното възпалително заболяване. Изключено е наличието на миелом, който може да е причина за отлагане на друг тип амилоид (AL).

Амилоидът е протеин с нарушена пространствена структура – неправилно нагънат протеин. Амилоидозата е рядко, но тежко усложнение на хронични възпалителни заболявания като фамилна средиземноморска треска, ревматоиден артрит и възпалителни чревни заболявания (болест на Крон и улцерозен колит). Амилоидозата често води до засягане на бъбреците, което тук липсва.

Част от пациентите с фамилна средиземноморска треска са резистентни на лечението с колхицин. При тях има повишен риск от прогресиране към усложнения, като амилоидоза.

Няма установено лечение на стомашно-чревните прояви на амилоидоза. Започната е терапия с биологичния медикамент тоцилизумаб, който блокира интерлевкин 6 (IL-6) – ключов възпалителен цитокин, свързан с формирането на серумен амилоид (SAA). Учудващо се наблюдава бързо подобрение на състоянието на пациента, с нормализиране на повечето лабораторни показатели и възстановяване на храненето. След една година е отчетена пълна клинична ремисия.

Случаят илюстрира рядко, но тежко усложнение на хроничните възпалителни заболявания. Диагнозата се поставя чрез взетите биопсии след специално оцветяване. Лекарите трябва да подозират диагнозата, за да вземат нужните биопсии. А за целта трябва да се чете всеки ден.

Източник: Fernandes RA, Wong K, Wong D, Accumulated Consequences: Severe Intestinal Failure in Familial Mediterranean Fever, Gastroenterology (2026),