40-годишен мъж има анемия от много години. В миналото са провеждани кръвопреливания и заместителна терапия с железни препарати. Лабораторните изследвания показват нисък хемоглобин 99 и тежък железен дефицит. Не е забелязвал кървене в изхожданията, нито черни изхождания (мелена).
Прегледът установява пръснати кожни формации със синьо-лилав цвят (снимка). Гастроскопията открива сходни формации, наподобяващи кръвоносни съдове в стомаха и дванадесетопръстника (снимка отдолу в коментар). Тестът за HIV е отрицателен.
Каква е диагнозата?
Вече съм показвал няколко пъти подобни случаи. Ако следите редовно страницата, би трябвало да може да отговорите.
Наличието на синьо-лилави съдови формации по кожата и в храносмилателния тракт в комбинация с желязодефицитна анемия е типично за т.нар. blue rubber bleb nevus (BRBN) синдром. Известен е още и като синдром на Бийн (Bean).
Първоначално английските лекари се насочват към диагнозата сарком на Капоши, но изследването за HIV е отрицателно.
Blue rubber bleb nevus синдром е рядко наследствено заболяване с наличие на венозни малформации по кожата и лигавицата на стомашно-чревния тракт. Често протича с кървене и желязодефицитна анемия. Лечението е чрез заместване с железни препарати, ендоскопски и/или хирургични процедури при тежки кръвоизливи.
Пациентът е лекуван с железен препарат и след 6 месеца хемоглобинът се е покачил до 121.
Дай палец нагоре, за да подкрепиш страницата за още пациентски случаи.
Източник: Wipper B, Blaney H, Giraneza R, et alRwandan man with a case of the bluesFrontline Gastroenterology 2024;15:441-442.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на колоноскопия.
Свържете се с д-р Митев за провеждане на гастроскопия.
